Gène

EPM2A-DT

EPM2A divergent transcript

Localisation cytogénétique: 6q24.3
Symboles précédents: FBXO30-DT
Type de locus: ARN long non codant (lncARN)

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Séquençage de EPM2A-DT

position dans EPM2A-DT où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Variants pathogènes ClinVar (1)

Les variants de EPM2A-DT que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.

Probablement pathogène 1

Variant	Affections	Classification ClinVar	Statut de révision
NM_005670.4(EPM2A):c.301+1G>C (s'ouvre dans un nouvel onglet)	myoclonic epilepsy of Lafora 1	Probablement pathogène	1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Liens externes

Fiches de gènes

Variants

Clinique

ClinGen(s'ouvre dans un nouvel onglet)

D'où proviennent ces données

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
Version des données 2026.10.19-9814e911.

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Dante Labs. (s.d.). Gène EPM2A-DT : EPM2A divergent transcript. Consulté le 21 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/epm2a-dt

Vancouver

Dante Labs. Gène EPM2A-DT : EPM2A divergent transcript [Internet]. [consulté le 21 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/epm2a-dt

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