Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

EPM2A-DT

EPM2A divergent transcript

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q24.3
Eerdere symbolen
FBXO30-DT
Type locus
Lang niet-coderend RNA (lncRNA)

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest EPM2A-DT nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Sequencing van EPM2A-DT

1

positie in EPM2A-DT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.

ClinVar-pathogene varianten (1)

De EPM2A-DT-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.

  • Waarschijnlijk pathogeen 1
VariantAandoeningenClinVar-classificatieReviewstatus
NM_005670.4(EPM2A):c.301+1G>C (opent in een nieuw tabblad)myoclonic epilepsy of Lafora 1Waarschijnlijk pathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EPM2A-DT-gen: EPM2A divergent transcript. Geraadpleegd op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/epm2a-dt

Vancouver

Dante Labs. EPM2A-DT-gen: EPM2A divergent transcript [Internet]. [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/epm2a-dt

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen