İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

EPM2A-DT

EPM2A divergent transcript

Özet

Sitogenetik konum
6q24.3
Önceki semboller
FBXO30-DT
Lokus türü
Uzun kodlamayan RNA (lncRNA)

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu EPM2A-DT genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

EPM2A-DT Dizilemesi

1

ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı EPM2A-DT içindeki konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

ClinVar pathogenic variants (1)

The EPM2A-DT variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Muhtemelen patojenik 1
VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NM_005670.4(EPM2A):c.301+1G>C (opens in a new tab)myoclonic epilepsy of Lafora 1Muhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EPM2A-DT geni: EPM2A divergent transcript. Erişim tarihi: 20 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epm2a-dt

Vancouver

Dante Labs. EPM2A-DT geni: EPM2A divergent transcript [Internet]. [alıntı tarihi 20 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epm2a-dt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al