Wariant
CAPN3 E716D
NM_000070.3(CAPN3):c.2148G>T (p.Glu716Asp)
- p.Glu716Asp
- p.E716D
- rs770894443
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 25 czerwca 2025
- Panel ekspertów
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
E716D to wariant missense w genie CAPN3: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000285340 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 25 czerwca 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie CAPN3
E716D znajduje się w eksonie 20 spośród 24 w transkrypcie MANE Select genu CAPN3, NM_000070.3.
Szczegóły molekularne
| Gen | CAPN3 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000070.3MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.2148G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu716Aspp.E716D |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr15:42410460 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr15:42702658 G>T |
| dbSNP ID | rs770894443 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000285340 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 269577 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA10605085 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000070.3(CAPN3):c.2148G>T (p.Glu716Asp) |
CAPN3 E716D w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E716D wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Inne warianty w CAPN3
- A702VPatogenny3 gwiazdek z 4
- A798EPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.499-1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1115+5G>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1194-2A>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1194-2delPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1194-9A>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1524G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1746-20C>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1782G>APrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). CAPN3 E716D (c.2148G>T, rs770894443) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/e716d
Dante Labs. CAPN3 E716D (c.2148G>T, rs770894443) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/e716d
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni