Varianti
Varianti CACNA1S
Le 25 varianti CACNA1S con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Introne 2 | 201.110.162 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1233-1G>A | Introne 9 | 201.083.323 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3414+3A>T | Introne 26 | 201.060.655 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.4113+1G>A | Introne 33 | 201.050.983 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.4113+1G>C | Introne 33 | 201.050.983 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.4543+2T>C | Introne 37 | 201.047.523 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.4798-2A>G | Introne 39 | 201.043.533 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Esone 40 | 201.043.381 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Esone 33 | 201.051.058 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Esone 22 | 201.065.878 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L1656Rfs*67 | c.4967del | Esone 40 | 201.043.361 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N468Vfs*6 | c.1401_1414del | Esone 11 | 201.078.083 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R168X | c.502C>T | Esone 4 | 201.092.011 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R412X | c.1234C>T | Esone 10 | 201.083.321 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R528C | c.1582C>T | Esone 11 | 201.077.916 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R528H | c.1583G>A | Esone 11 | 201.077.915 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R528L | c.1583G>T | Esone 11 | 201.077.915 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R757X | c.2269C>T | Esone 17 | 201.070.363 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R897T | c.2690G>C | Esone 21 | 201.066.284 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R903X | c.2707C>T | Esone 21 | 201.066.267 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1239G | c.3715C>G | Esone 30 | 201.053.539 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1239H | c.3716G>A | Esone 30 | 201.053.538 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1254X | c.3760C>T | Esone 30 | 201.053.494 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W300X | c.900G>A | Esone 6 | 201.089.258 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W616X | c.1847G>A | Esone 13 | 201.075.596 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |