Variant
BRCA2 C916X
NM_000059.4(BRCA2):c.2748T>A (p.Cys916Ter)
- 2976T>A
- p.Cys916Ter
- p.C916*
- rs397507638
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 18. oktoober 2016
- Ekspertkomisjon
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
C916X on BRCA2 nonsense-variant: see tekitab varajase lõpetussignaali, mistõttu geeni kodeeritava valgu ennustatakse lühenevat. ClinVar klassifitseerib selle seisundi breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051336 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 18. oktoober 2016 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis BRCA2
C916X asub geeni BRCA2 MANE Select transkriptis NM_000059.4 eksonis 11 (eksoneid kokku 27).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | BRCA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000059.4MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.2748T>A |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Cys916Terp.C916* |
| Prognoositav tagajärg | Nonsense (stoppkodoni teke)stop_gained (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Kõrge |
| Asukoht (GRCh38) | chr13:32337103 T>A |
| Asukoht (GRCh37) | chr13:32911240 T>A |
| dbSNP ID | rs397507638 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000051336 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 66004 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA016242 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000059.4(BRCA2):c.2748T>A (p.Cys916Ter) |
| Muud nimed | 2976T>A |
BRCA2 C916X teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti C916X.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosoomne dominantne |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosoomne dominantne |
Muud variandid geenis BRCA2
- A22Qfs*3Patogeenne3 tähte 4-st
- A39Lfs*41Patogeenne3 tähte 4-st
- A75Dfs*26Patogeenne3 tähte 4-st
- A127Sfs*3Patogeenne3 tähte 4-st
- A199Hfs*11Patogeenne3 tähte 4-st
- A248Vfs*3Patogeenne3 tähte 4-st
- A483Gfs*31Patogeenne3 tähte 4-st
- A483Qfs*2Patogeenne3 tähte 4-st
- A495Ffs*17Patogeenne3 tähte 4-st
- A518Qfs*7Patogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). BRCA2 C916X (c.2748T>A, rs397507638) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c916x
Dante Labs. BRCA2 C916X (c.2748T>A, rs397507638) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c916x
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast