Variant
BRCA1 C44F
NM_007294.4(BRCA1):c.131G>T (p.Cys44Phe)
- 250G>T
- p.Cys44Phe
- p.C44F
- rs80357446
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 18. juuni 2019
- Ekspertkomisjon
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
C44F on BRCA1 missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000054200 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 18. juuni 2019 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis BRCA1
C44F asub geeni BRCA1 MANE Select transkriptis NM_007294.4 eksonis 3 (eksoneid kokku 23).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_007294.4MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.131G>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Cys44Phep.C44F |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr17:43115729 C>A |
| Asukoht (GRCh37) | chr17:41267746 C>A |
| dbSNP ID | rs80357446 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000054200 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 68867 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA000862 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_007294.4(BRCA1):c.131G>T (p.Cys44Phe) |
| Muud nimed | 250G>T |
BRCA1 C44F teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti C44F.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosoomne dominantne |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosoomne dominantne |
Muud variandid geenis BRCA1
- A92Ffs*4Patogeenne3 tähte 4-st
- A134Qfs*7Patogeenne3 tähte 4-st
- A302Cfs*2Patogeenne3 tähte 4-st
- A302Lfs*12Patogeenne3 tähte 4-st
- A322Kfs*2Patogeenne3 tähte 4-st
- A322Lfs*19Patogeenne3 tähte 4-st
- A407Sfs*5Patogeenne3 tähte 4-st
- A433Pfs*8Patogeenne3 tähte 4-st
- A469Qfs*6Patogeenne3 tähte 4-st
- A521XPatogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). BRCA1 C44F (c.131G>T, rs80357446) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/c44f
Dante Labs. BRCA1 C44F (c.131G>T, rs80357446) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/c44f
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast