Tunnused

Geeniga AMT seotud tunnused

aminomethyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AMT 7 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EEG with burst suppression	Alati
Epilepsy	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Mild global developmental delay	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased CSF glycine concentration	Alati
Nonketotic hyperglycinemia	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory failure	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AMT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test