Rysy

Rysy spojené s AMT

aminomethyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s AMT 7 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
EEG with burst suppression	Vždy
Epilepsy	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Mild global developmental delay	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased CSF glycine concentration	Vždy
Nonketotic hyperglycinemia	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AMT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test