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Gen

CPN1

carboxypeptidase N subunit 1

Resumen

Localización citogenética
10q24.2
Coordenadas
Cromosoma 10: 100.042.193–100.081.869 (GRCh38)
Exones
9 exones en 39,7 kb
Proteína
458 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000370418.8NM_001308.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CPN1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CPN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica CPN1. CPN1 y 18 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 99.562.031 hasta 100.562.030.Cromosoma 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbSLC25A28: 99.610.509–99.622.793, hebra inversaSLC25A28: 99.651.595–99.732.112, hebra inversaENTPD7: 99.659.415–99.712.489, hebra directaENTPD7COX15: 99.694.554–99.732.858, hebra inversaCOX15CUTC: 99.702.558–99.758.005, hebra directaCUTCABCC2: 99.782.640–99.853.670, hebra directaABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, hebra inversaDNMBPCPN1: 100.042.193–100.081.869, hebra inversaCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, hebra inversaERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, hebra inversaCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, hebra inversaCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, hebra inversaBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, hebra inversaPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, hebra directaSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, hebra directaWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, hebra inversaSEC31B: 100.505.628–100.529.881, hebra inversaNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, hebra inversaNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, hebra directaHIF1ANDiagrama de CPN1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 100.042.193–100.042.573, 381 basesExón 8: 100.048.758–100.048.876, 119 basesExón 7: 100.054.347–100.054.446, 100 basesExón 6: 100.057.013–100.057.152, 140 basesExón 5: 100.063.614–100.063.725, 112 basesExón 4: 100.065.188–100.065.370, 183 basesExón 3: 100.069.714–100.069.869, 156 basesExón 2: 100.075.911–100.076.107, 197 basesExón 1: 100.081.403–100.081.869, 467 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 39,7 kb del gen; 1377 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CPN1

1

posición en CPN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 39,7 kb de CPN1, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CPN1: carboxypeptidase N subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cpn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CPN1: carboxypeptidase N subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cpn1

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