Variante
CFTR G970D
NM_000492.4(CFTR):c.2909G>A (p.Gly970Asp)
- p.Gly970Asp
- p.G970D
- rs386134230
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 31 de agosto de 2018
- Panel de expertos
- CFTR2
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
G970D es una variante missense en CFTR: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica para Cystic Fibrosis (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Cystic FibrosisClinVar VCV000035854 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 31 de agosto de 2018 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en CFTR
G970D se encuentra en el exón 18 de los 27 de la transcripción MANE Select de CFTR, NM_000492.4.
Detalles moleculares
| Gen | CFTR |
|---|---|
| Transcrito | NM_000492.4MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.2909G>A |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Gly970Aspp.G970D |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva)exonic_splice_region_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr7:117606674 G>A |
| Posición (GRCh37) | chr7:117246728 G>A |
| ID de dbSNP | rs386134230 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000035854 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 44518 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA326964 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000492.4(CFTR):c.2909G>A (p.Gly970Asp) |
CFTR G970D en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen G970D entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | Cystic Fibrosis | Autosómica recesiva |
Otras variantes en CFTR
- A455EPatogénica4 estrellas de 4
- c.489+1G>T621+1G>TPatogénica4 estrellas de 4
- c.579+1G>T711+1G>TPatogénica4 estrellas de 4
- c.1585-1G>A1717-1G->APatogénica4 estrellas de 4
- c.1766+1G>A1898+1G>APatogénica4 estrellas de 4
- c.2657+5G>A2789+5G>APatogénica4 estrellas de 4
- c.2988+1G>A3120+1G>APatogénica4 estrellas de 4
- c.3718-2477C>T3849+10kbC->TPatogénica4 estrellas de 4
- F508delPatogénica4 estrellas de 4
- G85EPatogénica4 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). CFTR G970D (c.2909G>A, rs386134230) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 16 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/g970d
Dante Labs. CFTR G970D (c.2909G>A, rs386134230) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/g970d
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