Variante
CFTR G970D
NM_000492.4(CFTR):c.2909G>A (p.Gly970Asp)
- p.Gly970Asp
- p.G970D
- rs386134230
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 31 de agosto de 2018
- Painel de peritos
- CFTR2
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Resumo
G970D é uma variante missense em CFTR: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para Cystic Fibrosis (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| Cystic FibrosisClinVar VCV000035854 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 31 de agosto de 2018 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em CFTR
G970D situa-se no exão 18 dos 27 do transcrito MANE Select de CFTR, NM_000492.4.
Detalhes moleculares
| Gene | CFTR |
|---|---|
| Transcrito | NM_000492.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.2909G>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Gly970Aspp.G970D |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador)exonic_splice_region_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr7:117606674 G>A |
| Posição (GRCh37) | chr7:117246728 G>A |
| ID dbSNP | rs386134230 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000035854 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 44518 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA326964 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000492.4(CFTR):c.2909G>A (p.Gly970Asp) |
CFTR G970D noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem G970D entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | Cystic Fibrosis | Autossómica recessiva |
Outras variantes em CFTR
- A455EPatogénica4 estrelas em 4
- c.489+1G>T621+1G>TPatogénica4 estrelas em 4
- c.579+1G>T711+1G>TPatogénica4 estrelas em 4
- c.1585-1G>A1717-1G->APatogénica4 estrelas em 4
- c.1766+1G>A1898+1G>APatogénica4 estrelas em 4
- c.2657+5G>A2789+5G>APatogénica4 estrelas em 4
- c.2988+1G>A3120+1G>APatogénica4 estrelas em 4
- c.3718-2477C>T3849+10kbC->TPatogénica4 estrelas em 4
- F508delPatogénica4 estrelas em 4
- G85EPatogénica4 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). CFTR G970D (c.2909G>A, rs386134230) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/g970d
Dante Labs. CFTR G970D (c.2909G>A, rs386134230) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/g970d
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