Variante
BRCA2 C1948X
NM_000059.4(BRCA2):c.5835_5843dup (p.Cys1948Ter)
- p.Cys1948Ter
- p.C1948*
- rs397507809
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 15 de diciembre de 2017
- Panel de expertos
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Datos modificados por última vez el 17 de octubre de 2026
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C1948X es una variante nonsense en BRCA2: crea una señal de parada prematura, por lo que se prevé que la proteína codificada por el gen quede truncada. ClinVar la clasifica como patogénica para breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000051947 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 15 de diciembre de 2017 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Criterios ACMG/AMP
Los criterios ACMG/AMP que C1948X cumple, a partir de su efecto predicho en BRCA2, gnomAD y ClinVar.
| Criterio | Fuerza | Se basa en |
|---|---|---|
| PVS1Variante nula en la que la pérdida de función causa la enfermedad | Muy fuerte | stop_gained en NM_000059.4 |
| PP5Una fuente de referencia la notifica como patogénica | De apoyo | ClinVar: Patogénica (revisada por un panel de expertos) |
Solo con estos criterios: de significado incierto.
Evaluado automáticamente, sin evidencia funcional, computacional ni familiar. No es una clasificación clínica.
Dónde se encuentra en BRCA2
C1948X se encuentra en el exón 11 de los 27 de la transcripción MANE Select de BRCA2, NM_000059.4.
Detalles moleculares
| Gen | BRCA2 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000059.4MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.5835_5843dup |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Cys1948Terp.C1948* |
| Consecuencia prevista | Nonsense (ganancia de codón de parada)stop_gained (se abre en una pestaña nueva)disruptive_inframe_insertion (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posición (GRCh38) | chr13:32340189 T>TATCACCTTG |
| Posición (GRCh37) | chr13:32914326 T>TATCACCTTG |
| ID de dbSNP | rs397507809 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000051947 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 66615 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA023293 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.5835_5843dup (p.Cys1948Ter) |
BRCA2 C1948X en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen C1948X entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosómica dominante |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosómica dominante |
Otras variantes en BRCA2
- A22Qfs*3Patogénica3 estrellas de 4
- A39Lfs*41Patogénica3 estrellas de 4
- A75Dfs*26Patogénica3 estrellas de 4
- A127Sfs*3Patogénica3 estrellas de 4
- A199Hfs*11Patogénica3 estrellas de 4
- A248Vfs*3Patogénica3 estrellas de 4
- A483Gfs*31Patogénica3 estrellas de 4
- A483Qfs*2Patogénica3 estrellas de 4
- A495Ffs*17Patogénica3 estrellas de 4
- A518Qfs*7Patogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-17-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-17).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.17-8666dff2 del 17 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (17 de octubre de 2026). BRCA2 C1948X (c.5835_5843dup, rs397507809) (Versión 2026.10.17-8666dff2). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1948x
Dante Labs. BRCA2 C1948X (c.5835_5843dup, rs397507809) [Internet]. Versión 2026.10.17-8666dff2. 17 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1948x
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