Variante
BRCA1 M1663Cfs*14
NM_007294.4(BRCA1):c.4987del (p.Met1663CysfsTer14)
- p.Met1663CysfsTer14
- p.M1663Cfs*14
- rs886040912
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 15 de diciembre de 2017
- Panel de expertos
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.18-8b139e39Datos modificados por última vez el 18 de octubre de 2026
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M1663Cfs*14 es una variante frameshift en BRCA1: añade o elimina letras del ADN de forma que cambia la lectura del resto del código del gen. ClinVar la clasifica como patogénica para breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000267569 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 15 de diciembre de 2017 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Criterios ACMG/AMP
Los criterios ACMG/AMP que M1663Cfs*14 cumple, a partir de su efecto predicho en BRCA1, gnomAD y ClinVar.
| Criterio | Fuerza | Se basa en |
|---|---|---|
| PVS1Variante nula en la que la pérdida de función causa la enfermedad | Muy fuerte | frameshift_variant en NM_007294.4 |
| PM2Ausente o muy rara en bases de datos poblacionales | De apoyo | No observada en exomas de gnomAD y genomas de gnomAD |
| PP5Una fuente de referencia la notifica como patogénica | De apoyo | ClinVar: Patogénica (revisada por un panel de expertos) |
Solo con estos criterios: patogénica.
Evaluado automáticamente, sin evidencia funcional, computacional ni familiar. No es una clasificación clínica.
Frecuencia poblacional
Con qué frecuencia aparece M1663Cfs*14 entre las personas cuyos exomas y genomas reúne gnomAD 4.1.
| Conjunto de datos | Frecuencia alélica | Recuento alélico | Homocigotos | Más frecuente en |
|---|---|---|---|---|
| exomas de gnomAD | No observado | 0 de 0 | 0 | |
| genomas de gnomAD | No observado | 0 de 0 | 0 |
Cifras de gnomAD 4.1, tal como las publica gnomAD. Los grupos son grupos de ascendencia genética tal como los infiere gnomAD. Describen la variante en las poblaciones de gnomAD, no el resultado de nadie.
M1663Cfs*14 en el navegador de gnomAD (se abre en una pestaña nueva)
Dónde se encuentra en BRCA1
M1663Cfs*14 se encuentra en el exón 16 de los 23 de la transcripción MANE Select de BRCA1, NM_007294.4.
Detalles moleculares
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_007294.4MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.4987del |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Met1663CysfsTer14p.M1663Cfs*14 |
| Consecuencia prevista | Frameshift (desplazamiento del marco de lectura)frameshift_variant (se abre en una pestaña nueva)frameshift_truncation (se abre en una pestaña nueva)exonic_splice_region_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posición (GRCh38) | chr17:43067694 AT>A |
| Posición (GRCh37) | chr17:41219711 AT>A |
| ID de dbSNP | rs886040912 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000267569 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 262944 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA10602583 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_007294.4(BRCA1):c.4987del (p.Met1663fs) |
BRCA1 M1663Cfs*14 en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen M1663Cfs*14 entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosómica dominante |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosómica dominante |
Otras variantes en BRCA1
- A92Ffs*4Patogénica3 estrellas de 4
- A134Qfs*7Patogénica3 estrellas de 4
- A302Cfs*2Patogénica3 estrellas de 4
- A302Lfs*12Patogénica3 estrellas de 4
- A322Kfs*2Patogénica3 estrellas de 4
- A322Lfs*19Patogénica3 estrellas de 4
- A407Sfs*5Patogénica3 estrellas de 4
- A433Pfs*8Patogénica3 estrellas de 4
- A469Qfs*6Patogénica3 estrellas de 4
- A521XPatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-18-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-18).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.18-8b139e39 del 18 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (18 de octubre de 2026). BRCA1 M1663Cfs*14 (c.4987del, rs886040912) (Versión 2026.10.18-8b139e39). Recuperado el 19 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/m1663cfs14
Dante Labs. BRCA1 M1663Cfs*14 (c.4987del, rs886040912) [Internet]. Versión 2026.10.18-8b139e39. 18 de octubre de 2026 [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/m1663cfs14
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