Variáns
BRCA1 M1663Cfs*14
NM_007294.4(BRCA1):c.4987del (p.Met1663CysfsTer14)
- p.Met1663CysfsTer14
- p.M1663Cfs*14
- rs886040912
- ClinVar-besorolás
- Patogén
- Értékelési állapot
- 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte
- Utoljára értékelve
- 2017. december 15.
- Szakértői testület
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2A tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 17.
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/m1663cfs14.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameÖsszefoglalás
A M1663Cfs*14 a BRCA1 génben található keretelcsúszást okozó (frameshift) variáns: DNS-betűket ad hozzá vagy von el úgy, hogy a gén kódjának további része eltolódik az olvasásban. A ClinVar patogénként sorolja be a következőre: breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (szakértői testület értékelte).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000267569 (új lapon nyílik meg) | Patogén | 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte | 1 beküldés | 2017. december 15. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a BRCA1 génben
A M1663Cfs*14 a BRCA1 MANE Select átiratában (NM_007294.4), amely 23 exonból áll, a 16. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | BRCA1 |
|---|---|
| Transzkript | NM_007294.4MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.4987del |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Met1663CysfsTer14p.M1663Cfs*14 |
| Várható következmény | Kereteltolódásframeshift_variant (új lapon nyílik meg)frameshift_truncation (új lapon nyílik meg)exonic_splice_region_variant (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Magas |
| Pozíció (GRCh38) | chr17:43067694 AT>A |
| Pozíció (GRCh37) | chr17:41219711 AT>A |
| dbSNP ID | rs886040912 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV000267569 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 262944 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA10602583 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_007294.4(BRCA1):c.4987del (p.Met1663fs) |
BRCA1 M1663Cfs*14 más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló lelet (1)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) M1663Cfs*14 variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autoszomális domináns |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autoszomális domináns |
Egyéb variánsok a(z) BRCA1 génben
- A92Ffs*4Patogén3 csillag a 4-ből
- A134Qfs*7Patogén3 csillag a 4-ből
- A302Cfs*2Patogén3 csillag a 4-ből
- A302Lfs*12Patogén3 csillag a 4-ből
- A322Kfs*2Patogén3 csillag a 4-ből
- A322Lfs*19Patogén3 csillag a 4-ből
- A407Sfs*5Patogén3 csillag a 4-ből
- A433Pfs*8Patogén3 csillag a 4-ből
- A469Qfs*6Patogén3 csillag a 4-ből
- A521XPatogén3 csillag a 4-ből
Korlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-17-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-17).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.17-8666dff2 adatkiadásából, 2026. október 17. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 17.). BRCA1 M1663Cfs*14 (c.4987del, rs886040912) (Version 2026.10.17-8666dff2). Retrieved 2026. október 17., from https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/m1663cfs14
Dante Labs. BRCA1 M1663Cfs*14 (c.4987del, rs886040912) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 2026. október 17. [cited 2026. október 17.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/m1663cfs14
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt