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Gen

BHLHE41

basic helix-loop-helix family member e41

Resumen

Localización citogenética
12p12.1
Coordenadas
Cromosoma 12: 26.120.030–26.125.037 (GRCh38)
Exones
5 exones en 5 kb
Proteína
482 aminoácidos
También conocido como
DEC2, SHARP-1, SHARP1
Símbolos anteriores
BHLHB3
Transcrito MANE Select
ENST00000242728.5NM_030762.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe de rasgo con lectura de BHLHE41

Estructura de BHLHE41

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica BHLHE41. BHLHE41 y 4 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 25.622.534 hasta 26.622.533.Cromosoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3325,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 MbLMNTD1: 25.409.307–25.648.658, hebra inversaLMNTD1RASSF8: 25.958.068–26.079.892, hebra directaRASSF8BHLHE41: 26.120.030–26.125.037, hebra inversaBHLHE41SSPN: 26.121.991–26.299.290, hebra directaSSPNITPR2: 26.335.352–26.833.239, hebra inversaITPR2Diagrama de BHLHE41: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 5: 26.120.030–26.123.168, 3139 basesExón 4: 26.123.630–26.123.741, 112 basesExón 3: 26.124.072–26.124.179, 108 basesExón 2: 26.124.519–26.124.582, 64 basesExón 1: 26.124.718–26.125.037, 320 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 5 kb del gen; 1449 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a BHLHE41

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BHLHE41 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BHLHE41: basic helix-loop-helix family member e41. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bhlhe41

Vancouver

Dante Labs. Gen BHLHE41: basic helix-loop-helix family member e41 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bhlhe41

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