Geeni
ACAT2
acetyl-CoA acetyltransferase 2
- HGNC 94↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000120437↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 39↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6q25.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 159 762 045–159 779 112 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 17,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 397 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000367048.5NM_005891.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ACAT2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ACAT2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ACAT2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 17,1 kb:stä; 1 194 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin ACAT2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ACAT2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Kliininen
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ACAT2-geeni: acetyl-CoA acetyltransferase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acat2
Dante Labs. ACAT2-geeni: acetyl-CoA acetyltransferase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acat2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa