Dante Omics AI, junto con Rockefeller University, Giunta Lab y una red de colaboradores internacionales, ha creado el genoma de referencia diploide más completo y preciso para la línea celular RPE-1, uno de los estándares más utilizados en experimentos complejos de ingeniería celular.
Este hito proporciona un auténtico «código fuente» a investigadores de todo el mundo, lo que permite comprender mejor la complejidad estructural, la estabilidad genómica y la ingeniería basada en CRISPR.
Por qué es importante
La línea RPE-1 es una referencia mundial en biología celular, investigación oncológica y edición del genoma. Sin embargo, hasta ahora su genoma estaba incompleto, por lo que algunas regiones clave aparecían poco definidas o no estaban presentes.
Nuestro nuevo ensamblaje cambia esta situación:
► Completitud diploide: se han resuelto los haplotipos materno y paterno en todos los cromosomas.► Precisión ultraalta: > 99.9999% en múltiples cromosomas.► Cobertura completa de regiones complejas: ahora se han cartografiado centrómeros, repeticiones y regiones de ADN estructuralmente complejas.► Integración multiplataforma: datos de lecturas cortas de Illumina, lecturas HiFi de PacBio, lecturas largas de Oxford Nanopore y recursos complementarios.► Acceso abierto: el ensamblaje RPE1v1.1 ya está disponible a través de NCBI y UCSC Genome Browser.
Un logro fruto de la colaboración
Este proyecto solo fue posible gracias a la experiencia conjunta de un consorcio internacional, que incluye:
Universidad RockefellerLaboratorio GiuntaUniversidad Sapienza de RomaUniversidad de TennesseeParque Científico del Área de TriesteUniversidad de L’AquilaDante Omics AI
Como explicó Andrea Riposati, CEO de Dante Omics AI: «Imagine depurar un programa sin disponer de algunas partes del código fuente. Con este ensamblaje, los investigadores cuentan por fin con un “código fuente” completo y preciso de las células RPE-1, incluso de las regiones más complejas que antes eran invisibles».
Implicaciones para la ciencia y la medicina
Un nuevo estándar para la ingeniería celular: CRISPR y otras técnicas de edición ahora pueden basarse en una referencia más fiable. Una exploración más profunda de la complejidad del ADN: los centrómeros y las secuencias repetitivas, antes inaccesibles, ahora pueden estudiarse. Un impacto más amplio en distintos campos de investigación: desde la oncología hasta la biología sintética, este genoma mejora la precisión de los experimentos en todo el mundo. Un modelo para futuros ensamblajes: el enfoque puede aplicarse a otras líneas celulares y especies.
Conclusión
From Blurry to 4K DNA es más que un titular: marca un punto de inflexión en la investigación genómica. Al combinar la multiómica acelerada por IA con tecnologías de secuenciación de vanguardia, Dante Omics AI y sus socios han obtenido el mapa genómico más nítido hasta la fecha de uno de los modelos celulares más importantes de la biología.
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