Dante Omics AI, en colaboración con la Universidad Rockefeller, el Laboratorio Giunta y una red de socios internacionales, ha elaborado el genoma de referencia diploide más completo y preciso para la línea celular RPE-1, uno de los estándares más utilizados en experimentos complejos de ingeniería celular.
Este hito ofrece un auténtico «código fuente» a los investigadores de todo el mundo, lo que permite obtener una comprensión más profunda de la complejidad estructural, la estabilidad genómica y la ingeniería basada en CRISPR.
Por qué es importante
La línea RPE-1 es una referencia mundial en biología celular, investigación oncológica y edición genómica. Sin embargo, hasta ahora su genoma estaba incompleto, lo que dejaba algunas regiones clave poco claras o sin identificar.
Nuestro nuevo montaje cambia esto:
► Integridad diploide: se han resuelto los haplotipos tanto maternos como paternos en todos los cromosomas.► Precisión ultraalta: >99,9999 % en múltiples cromosomas.► Cobertura completa de regiones complejas: ahora se han cartografiado centrómeros, secuencias repetidas y ADN de estructura compleja.► Integración multiplataforma: datos procedentes de lecturas cortas de Illumina, PacBio HiFi, lecturas largas de Oxford Nanopore y recursos complementarios.► Acceso abierto: el ensamblaje RPE1v1.1 ya está disponible a través del NCBI y el navegador genómico de la UCSC.
Un logro colectivo
Este proyecto solo ha sido posible gracias a la experiencia conjunta de un consorcio internacional, entre los que se incluyen:
Universidad RockefellerLaboratorio GiuntaUniversidad Sapienza de RomaUniversidad de TennesseeParque Científico del Área de TriesteUniversidad de L’AquilaDante Omics AI
Como explicó Andrea Riposati, director ejecutivo de Dante Omics AI: «Imagina depurar un programa sin disponer de partes del código fuente. Con este ensamblaje, los investigadores disponen por fin de un “código fuente” completo y preciso de las células RPE-1, hasta en las regiones más complejas que antes eran invisibles».
Repercusiones para la ciencia y la medicina
Un nuevo estándar para la ingeniería celular: CRISPR y otras técnicas de edición cuentan ahora con una referencia más fiable. Una exploración más profunda de la complejidad del ADN: los centrómeros y las secuencias repetidas, antes inaccesibles, están ahora abiertos al estudio. Un impacto más amplio en todos los campos de investigación: desde la oncología hasta la biología sintética, este genoma mejora la precisión de los experimentos en todo el mundo. Un modelo para futuros ensamblajes: el enfoque puede extenderse a otras líneas celulares y especies.
Conclusión
De la borrosidad al 4K: el ADN es más que un titular; marca un punto de inflexión en la investigación genómica. Al combinar la multiómica acelerada por IA con tecnologías de secuenciación de vanguardia, Dante Omics AI y sus socios han elaborado el mapa genómico más nítido hasta la fecha de uno de los modelos celulares más importantes de la biología.
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