Dante Omics AI, en collaboration avec Rockefeller University, Giunta Lab et un réseau de partenaires internationaux, a assemblé le génome de référence diploïde le plus complet et le plus précis pour la lignée cellulaire RPE-1, l’un des modèles de référence les plus utilisés pour les expériences complexes d’ingénierie cellulaire.
Cette avancée fournit un véritable « code source » aux chercheurs du monde entier, leur permettant de mieux comprendre la complexité structurelle, la stabilité génomique et l’ingénierie fondée sur CRISPR.
Pourquoi est-ce important ?
La lignée RPE-1 est une référence mondiale en biologie cellulaire, en recherche sur le cancer et en édition du génome. Pourtant, jusqu’à présent, son génome était incomplet, certaines régions clés restant imprécises ou manquantes.
Notre nouvel assemblage change la donne :
► Complétude diploïde – les haplotypes maternels et paternels sont résolus sur l’ensemble des chromosomes.► Ultra-haute précision – > 99.9999 % sur plusieurs chromosomes.► Couverture complète des régions complexes – les centromères, les séquences répétées et les régions d’ADN difficiles à cartographier en raison de leur structure sont désormais cartographiés.► Intégration multiplateforme – données issues des lectures courtes Illumina, des lectures PacBio HiFi, des lectures longues Oxford Nanopore et de ressources complémentaires.► Libre accès – l’assemblage RPE1v1.1 est désormais disponible via NCBI et UCSC Genome Browser.
Une réussite collective
Ce projet n’a pu voir le jour que grâce à l’expertise conjuguée d’un consortium international, comprenant notamment :
Université RockefellerGiunta LabUniversité Sapienza de RomeUniversité du TennesseeTrieste Area Science ParkUniversité de L’AquilaDante Omics AI
Comme l’a expliqué Andrea Riposati, PDG de Dante Omics AI : « Imaginez devoir déboguer un logiciel sans disposer de certaines parties du code source. Grâce à cet assemblage, les chercheurs disposent enfin d’un “code source” complet et précis des cellules RPE-1, jusque dans les régions les plus complexes qui étaient auparavant invisibles. »
Implications pour la science et la médecine
Une nouvelle norme pour l’ingénierie cellulaire : CRISPR et les autres techniques d’édition peuvent désormais s’appuyer sur une référence plus fiable. Une exploration plus approfondie de la complexité de l’ADN : les centromères et les séquences répétées, autrefois inaccessibles, peuvent maintenant être étudiés. Un impact plus large dans tous les domaines de la recherche : de l’oncologie à la biologie synthétique, ce génome améliore la précision des expériences dans le monde entier. Un modèle pour les futurs assemblages : cette approche peut être étendue à d’autres lignées cellulaires et espèces.
Conclusion
« From Blurry to 4K DNA » est bien plus qu’un simple titre : il marque un tournant dans la recherche en génomique. En associant la multiomique accélérée par l’IA à des technologies de séquençage de pointe, Dante Omics AI et ses partenaires ont produit le plan génomique le plus précis à ce jour pour l’un des modèles cellulaires les plus importants en biologie.
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