Το γενετικό σου προφίλ επηρεάζει τις θεραπευτικές επιλογές των γιατρών.
Η γενετική του καρκίνου καλύπτει δύο διαφορετικές περιπτώσεις: την εκτίμηση του κληρονομικού κινδύνου πριν από τη διάγνωση και τη γενετική ανάλυση ενός όγκου μετά από αυτή. Η Dante καλύπτει και τις δύο — με αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος κλινικής ποιότητας και έναν εξειδικευμένο ειδικό σε κάθε στάδιο.
Το οικογενειακό σας ιστορικό αποτελεί γενετική πληροφορία. Το ερώτημα είναι αν φέρεις την ίδια παραλλαγή.
Εάν σε γονέα, αδελφό ή αδελφή ή στενό συγγενή έχει διαγνωστεί κληρονομικός καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου ή άλλη κληρονομική μορφή καρκίνου, ενδέχεται να είστε φορέας της ίδιας κληρονομικής μεταλλαγής. Η παρουσία της μεταλλαγής δεν εγγυάται τη διάγνωση. Ωστόσο, το να γνωρίζετε αν υπάρχει αλλάζει εντελώς την κλινική εικόνα: ποια προληπτικά εξετάσεις είναι κατάλληλες, ποια παρακολούθηση είναι σκόπιμη και για ποιες εξετάσεις θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο οι συγγενείς πρώτου βαθμού σας.
Το Dante Genome Test ανιχνεύει όλες τις 4.000 και πλέον γνωστές παθογόνες παραλλαγές των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 — και όχι μόνο το υποσύνολο που καλύπτουν τα τυπικά πάνελ. Καλύπτει ταυτόχρονα όλα τα γονίδια που συνδέονται με τον κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου: το σύνδρομο Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), τα γονίδια CHEK2, PALB2, ATM και άλλα. Μία ανάλυση. Όλα τα σχετικά γονίδια.
Εάν εντοπιστεί μια παραλλαγή, τα αδέλφια και τα παιδιά σας μπορούν στη συνέχεια να υποβληθούν σε εξέταση ειδικά για την εν λόγω παραλλαγή — με κόστος πολύ χαμηλότερο από αυτό μιας πλήρους ανάλυσης γονιδιώματος. Μια απάντηση αρκεί για όλη την οικογένεια.
- Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκώνBRCA1, BRCA2
- Σύνδρομο LynchMLH1, MSH2, MSH6, PMS2
- Κληρονομικός καρκίνος CHEK2CHEK2
- Κληρονομικός καρκίνος του μαστού PALB2PALB2
- Κληρονομικός καρκίνοςATM
- Σύνδρομο Li-FraumeniTP53
- Σύνδρομο CowdenPTEN
- Κληρονομικός διάχυτος καρκίνος του στομάχουCDH1
- Οικογενής αδενοματώδης πολυποδίασηAPC
- Πολυποδίαση που σχετίζεται με το γονίδιο MUTYHMUTYH
- Κληρονομικός καρκίνος των ωοθηκώνRAD51C, RAD51D
- Σύνδρομο Peutz-JeghersSTK11
- Κληρονομικό μελάνωμα και πάγκρεαςCDKN2A, CDK4
- Προδιάθεση για όγκο BAP1BAP1
«Δεν είχαν κάνει τον υπολογισμό μέχρι τώρα που είδαν την έκθεση της Dante Labs.»
Το Τμήμα Γενετικής του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης δέχτηκε τα δεδομένα ολικής αλληλούχισης (WGS) του Dante για τη διάγνωση του συνδρόμου Noonan και μιας σπάνιας ανεπάρκειας του γονιδίου RUNX1 — ενός γενετικού δείκτη που συνδέεται με τον κίνδυνο κληρονομικής λευχαιμίας — σε έναν ασθενή του οποίου η κλινική εικόνα παρέμενε ασαφής μετά από προηγούμενες εξετάσεις.
Δύο παθήσεις, που εντοπίστηκαν μέσω ανάλυσης ολόκληρου του γονιδιώματος, και αναγνωρίστηκαν από ένα συγκεκριμένο ίδρυμα του NHS. Η περίπτωση του Τόμας αποτελεί ένα από τα πολλά κληρονομικά ευρήματα στα τεκμηριωμένα αποτελέσματα του Dante, όπου τα δεδομένα του γονιδιώματος οδήγησαν σε κλινικό αποτέλεσμα που δεν είχε προκύψει από προηγούμενες στοχευμένες εξετάσεις.
Δείτε περισσότερα αποτελέσματα θεραπείαςΑνεπάρκεια RUNX1 — Κληρονομική προδιάθεση για λευχαιμία
Διαπιστώθηκε παράλληλα με το σύνδρομο Noonan σε μία μόνο ανάλυση ολικής αλληλούχισης του γονιδιώματος (WGS). Και τα δύο ευρήματα έγιναν αποδεκτά από το τμήμα γενετικής του NHS. Η ανεπάρκεια του γονιδίου RUNX1 δεν είχε διαπιστωθεί σε προηγούμενη στοχευμένη εξέταση.
Το γονιδίωμα του Thomas αναλύθηκε μέσω της τυπικής διαδικασίας WGS της Dante. Τα κλινικά ευρήματα εξετάστηκαν από το τμήμα γενετικής του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης. Η κλινική ομάδα έθεσε τη διάγνωση. Τα δεδομένα της Dante αποτέλεσαν τη βάση για την ανάλυση. Η συγκεκριμένη περίπτωση καταδεικνύει ότι μια μεμονωμένη ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να αποκαλύψει ταυτόχρονα πολλαπλά κλινικά σημαντικά κληρονομικά ευρήματα.
Το ίδιο κλινικό πρότυπο. Εφαρμόζεται σε κάθε αποτέλεσμα κληρονομικού καρκίνου και ογκολογικής γενετικής.
Προσδιορίζεται μέσω της ίδιας διαδικασίας αλληλούχισης, του ίδιου εργαστηρίου και του ίδιου προτύπου κλινικής αναφοράς που εφαρμόζεται σε κάθε γονιδίωμα Dante.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Τροποποιήσεις για τη βελτίωση των κλινικών εργαστηρίων
Τα αποτελέσματα του Dante μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη λήψη ιατρικών αποφάσεων στις ΗΠΑ — όχι ως πληροφοριακά δεδομένα, αλλά ως ευρήματα κλινικού επιπέδου βάσει των οποίων ένας γιατρός μπορεί να ενεργήσει.
Διεθνές Πρότυπο Ιατρικών Εργαστηρίων
Το πρότυπο ISO 15189 είναι αυτό που διακρίνει ένα ιατρικό εργαστήριο από μια απλή υπηρεσία ελέγχου — δεν αποτελεί στόχο που πρέπει να επιτευχθεί, αλλά ένα πρότυπο λειτουργίας. Το συνεργαζόμενο εργαστήριο της Dante διαθέτει αυτή την πιστοποίηση.
Τέσσερα βήματα για να ξεκινήσετε.
Δεν απαιτείται επίσκεψη στο ιατρείο.
Παραγγείλετε το κιτ σας
Αποστέλλεται εντός 2 εργάσιμων ημερών. Δωρεάν αποστολή σε όλο τον κόσμο.
Συλλέξτε το δείγμα σας
Εύκολη συλλογή σάλιου στο σπίτι. Διαρκεί 5 λεπτά. Όλα όσα χρειάζεστε περιλαμβάνονται στο κιτ.
Στείλτε το πίσω
Περιλαμβάνεται προπληρωμένη ετικέτα επιστροφής. Απλώς ρίξτε το σε οποιοδήποτε γραμματοκιβώτιο.
Δείτε τα αποτελέσματά σας
Οι αναφορές θα παραδοθούν στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες. Εξετάστε κάθε εύρημα, κάντε ερωτήσεις και μοιραστείτε τα απευθείας με τον γιατρό σας. Τα δεδομένα σας αποθηκεύονται μόνιμα.
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, που παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Ο γενετικός υποτύπος που καθορίζει τη θεραπεία σας ενδέχεται να μην έχει προσδιοριστεί πλήρως.
Η διάγνωση του καρκίνου προσδιορίζει την πάθηση. Ωστόσο, ενδέχεται να μην προσδιορίζει τον γενετικό υποτύπο — και ο υποτύπος καθορίζει ποια κατηγορία θεραπείας είναι κλινικά κατάλληλη για τον συγκεκριμένο όγκο σας. Οι όγκοι του πνεύμονα με μετάλλαξη EGFR, αναδιάταξη ALK και μετάλλαξη KRAS απαιτούν εντελώς διαφορετικά θεραπευτικά σχήματα. Οι καρκίνοι των ωοθηκών με μετάλλαξη BRCA έχουν διαφορετικούς θεραπευτικούς στόχους από τους όγκους με φυσιολογικό τύπο BRCA. Οι καρκίνοι MSI-H ανταποκρίνονται στην ανοσοθεραπεία, ενώ οι καρκίνοι MSS συνήθως όχι.
Η οδός γενετικής ογκολογίας της Dante συνδυάζει την πλήρη αλληλούχιση του γονιδιώματος της γενετικής σειράς (WGS) (στο πλαίσιο των κληρονομικών παραλλαγών) με τη σωματική ανάλυση (το γενετικό προφίλ που αφορά συγκεκριμένα τον όγκο). Μαζί, αυτές οι αναλύσεις δημιουργούν μια ολοκληρωμένη γενετική εικόνα του καρκίνου σας: τι κληρονομήσατε, τι μεταβλήθηκε στον όγκο, καθώς και ποιοι θεραπευτικοί στόχοι και δείκτες καταλληλότητας για κλινικές δοκιμές υποστηρίζονται από τα δεδομένα.
Συντονιζόμαστε απευθείας με τον ογκολόγο σας για τη λήψη δειγμάτων — βιοψία όγκου από το νοσοκομείο σας ή υγρή βιοψία (λήψη αίματος), αν κριθεί σκόπιμο. Η διαδικασία πραγματοποιείται υπό την καθοδήγηση της κλινικής μας ομάδας.
Ο ογκολόγος σας λαμβάνει μια έκθεση γενετικής του όγκου έτοιμη για χρήση από ιατρό: εντοπισμένες παραλλαγές, σχετικοί θεραπευτικοί στόχοι και δείκτες καταλληλότητας για κλινικές δοκιμές με βάση το γενετικό προφίλ — διαμορφωμένη για άμεση χρήση κατά τη διάρκεια μιας ογκολογικής συμβουλευτικής συνάντησης και προσβάσιμη μέσω του Genome Manager για ασφαλή κοινή χρήση με την ομάδα φροντίδας σας.
- Καρκίνος του πνεύμοναEGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET
- Καρκίνος του μαστούBRCA1/2, HER2, PIK3CA, ESR1
- Καρκίνος των ωοθηκώνBRCA1/2, HRD, RAD51C/D
- Καρκίνος του παχέος εντέρουMSI-H, KRAS, NRAS, BRAF
- Καρκίνος του ενδομητρίουMMR, POLE, PIK3CA
- Καρκίνος του παγκρέατοςBRCA2, PALB2, KRAS
- Καρκίνος του προστάτηBRCA1/2, ATM, CDK12
- ΜελάνωμαBRAF, NRAS, KIT, CDKN2A
«Δύο χρόνια πριν τη διάγνωσή μου, είχα ήδη υποβάλει το γονιδίωμά μου σε αλληλούχιση. Όταν εμφανίστηκε ο καρκίνος, τα δεδομένα αυτά ήταν ήδη διαθέσιμα.»
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante το 2019. Δύο χρόνια αργότερα, διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού.
Κατά τον σχεδιασμό της ογκολογικής θεραπείας, η κλινική της ομάδα έλαβε πρόσβαση στην φαρμακογενωμική ανάλυση που προέκυψε από τα υπάρχοντα γονιδιωματικά της δεδομένα. Η ανάλυση έδειξε ότι το συνήθη φάρμακο χημειοθεραπείας που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες λόγω του συγκεκριμένου γενετικού της προφίλ.
Επιλέχθηκε ένα εναλλακτικό φάρμακο — το οποίο ταιριάζει καλύτερα στο γενετικό της προφίλ. Η θεραπεία ξεκίνησε αμέσως, χωρίς να χαθεί χρόνος λόγω μιας αποτυχημένης πρώτης προσπάθειας. Τα δεδομένα γονιδιώματος του 2019 ήταν το στοιχείο που κατέστησε δυνατή αυτή την απόφαση πριν από την έναρξη της θεραπείας.
Δείτε περισσότερα αποτελέσματα θεραπείαςΦαρμακογενωμική — Ασυμβατότητα με τη χημειοθεραπεία
Τα ήδη υπάρχοντα γονιδιωματικά δεδομένα έδειξαν ότι υπήρχε σοβαρός κίνδυνος ανεπιθύμητων ενεργειών από το συνταγογραφημένο χημειοθεραπευτικό φάρμακο. Επιλέχθηκε εναλλακτικό φάρμακο πριν από την έναρξη της θεραπείας, αποφεύγοντας έτσι την αποτυχία της πρώτης προσπάθειας.
Τα προϋπάρχοντα γονιδιωματικά δεδομένα της Τζένιφερ, τα οποία είχαν αλληλουχηθεί δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου της, παρείχαν στην κλινική της ομάδα πληροφορίες φαρμακογονιδιωματικής ακριβώς τη στιγμή που αυτές ήταν απαραίτητες. Η απόφαση για τη θεραπεία ελήφθη από τον ογκολόγο της. Τα δεδομένα του Dante αποτέλεσαν την κλινική βάση. Η περίπτωση αυτή καταδεικνύει τη διαχρονική αξία των γονιδιωματικών δεδομένων που συλλέγονται σε οποιοδήποτε στάδιο πριν από ένα κλινικό συμβάν.
Το ίδιο κλινικό πρότυπο. Εφαρμόζεται σε κάθε αποτέλεσμα κληρονομικού καρκίνου και ογκολογικής γενετικής.
Προσδιορίζεται μέσω της ίδιας διαδικασίας αλληλούχισης, του ίδιου εργαστηρίου και του ίδιου προτύπου κλινικής αναφοράς που εφαρμόζεται σε κάθε γονιδίωμα Dante.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Τροποποιήσεις για τη βελτίωση των κλινικών εργαστηρίων
Τα αποτελέσματα του Dante μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη λήψη ιατρικών αποφάσεων στις ΗΠΑ — όχι ως πληροφοριακά δεδομένα, αλλά ως ευρήματα κλινικού επιπέδου βάσει των οποίων ένας γιατρός μπορεί να ενεργήσει.
Διεθνές Πρότυπο Ιατρικών Εργαστηρίων
Το πρότυπο ISO 15189 είναι αυτό που διακρίνει ένα ιατρικό εργαστήριο από μια απλή υπηρεσία ελέγχου — δεν αποτελεί στόχο που πρέπει να επιτευχθεί, αλλά ένα πρότυπο λειτουργίας. Το συνεργαζόμενο εργαστήριο της Dante διαθέτει αυτή την πιστοποίηση.
Τέσσερα βήματα από την πρώτη επαφή έως την κλινική έκθεση.
Επικοινωνήστε μαζί μας
Πείτε μας για τη διάγνωσή σας και το κλινικό ερώτημα που προσπαθείτε να απαντήσετε. Ένας ειδικός θα σας απαντήσει εντός 1 εργάσιμης ημέρας.
Κλινική ανασκόπηση
Εξετάζουμε τη διάγνωσή σας και καθορίζουμε την κατάλληλη διαδικασία — σωματική ανάλυση, πλήρης αλληλούχιση του γονιδιώματος της γενετικής σειράς (WGS) ή και τα δύο.
Συντονισμός δειγμάτων
Συντονιζόμαστε με το νοσοκομείο σας για τη διενέργεια βιοψίας ιστού ή υγρής βιοψίας. Δεν απαιτείται καμία ενέργεια εκ μέρους σας πέραν της υφιστάμενης θεραπευτικής σας πορείας.
Ενημερώστε τον ογκολόγο σας
Μια έκθεση γενετικής του όγκου έτοιμη για χρήση από τον ιατρό — με προσδιορισμένες παραλλαγές, θεραπευτικούς στόχους και δείκτες καταλληλότητας για κλινικές δοκιμές — η οποία διατίθεται μέσω του Genome Manager για ασφαλή κοινή χρήση με την ομάδα περίθαλψής σας.
Ξεκινήστε με μια συζήτηση.
Οι κλινικοί μας ειδικοί θα σας εξηγήσουν τη διαδικασία των εξετάσεων, θα επιβεβαιώσουν την κατάλληλη πορεία για την περίπτωσή σας και θα απαντήσουν στις ερωτήσεις σας — προτού δεσμευτείτε για οτιδήποτε.
Δεν απαιτείται αγορά.