Σύνδρομο Lynch — μια γενετική ανωμαλία στο σύστημα επιδιόρθωσης αναντιστοιχιών που ευθύνεται για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου και άλλους καρκίνους πρώιμης εμφάνισης. Ο εντοπισμός της παραλλαγής καθορίζει τα διαστήματα προληπτικών εξετάσεων και τις επιλογές πρόληψης για ολόκληρη την οικογένεια.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εντοπίζει τη συγκεκριμένη παραλλαγή του γονιδίου επιδιόρθωσης αναντιστοιχιών — προσφέροντας σε εσάς και την οικογένειά σας τη βεβαιότητα να λάβετε μέτρα για το γενετικό σας υπόβαθρο πριν εμφανιστεί ο καρκίνος.
Σύνδρομο Lynch
Το σύνδρομο Lynch προκαλείται από κληρονομικές μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες του συστήματος επιδιόρθωσης αναντιστοιχιών του DNA (MMR): MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2. Αυτές οι πρωτεΐνες διορθώνουν σφάλματα στην αντιγραφή του DNA — όταν αποτυγχάνουν, οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται ανεξέλεγκτα, επιταχύνοντας τον σχηματισμό όγκων. Το αποτέλεσμα είναι ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από δια βίου κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου 40–80%, με τον καρκίνο του ενδομητρίου στις γυναίκες να αποτελεί τη δεύτερη πιο συχνή εκδήλωση.
Περίπου 1 στα 279 άτομα είναι φορείς μιας παραλλαγής του συνδρόμου Lynch, γεγονός που το καθιστά το συχνότερο κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου. Τα δύο γονίδια που εμπλέκονται συχνότερα, τα MLH1 και MSH2, συνεπάγονται τον υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου και την πιο πρώιμη ηλικία εμφάνισης. Οι παραλλαγές των γονιδίων MSH6 και PMS2 συνδέονται με μεταγενέστερη εμφάνιση και χαμηλότερο συνολικό κίνδυνο καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής — ωστόσο, απαιτούν ενισχυμένη παρακολούθηση. Το σύνδρομο αντιπροσωπεύει επίσης το 2–5% όλων των καρκίνων του παχέος εντέρου στον πληθυσμό.
Ο εντοπισμός του συγκεκριμένου γονιδίου που εμπλέκεται έχει άμεσες κλινικές επιπτώσεις. Μια παραλλαγή Lynch ακολουθεί αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα, πράγμα που σημαίνει ότι κάθε παιδί ενός φορέα έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Ο προληπτικός έλεγχος με κολονοσκόπηση κάθε 1–2 χρόνια, ξεκινώντας από την ηλικία των 20–25 ετών, μειώνει τη θνησιμότητα από καρκίνο του παχέος εντέρου κατά περίπου 65%. Οι γυναίκες πληρούν τις προϋποθέσεις για γυναικολογική αξιολόγηση κινδύνου και μπορούν να επιλέξουν χειρουργική επέμβαση για τη μείωση του κινδύνου. Για όγκους που αναπτύσσονται με υψηλό MSI, η ανοσοθεραπεία (pembrolizumab) παράγει εντυπωσιακές ανταποκρίσεις. Η γενετική διάγνωση ενός ατόμου ανοίγει το δρόμο για προληπτικά μέτρα σε ολόκληρη την οικογένεια.
Το σύνδρομο Lynch μπορεί να ταξινομηθεί γενετικά: οι φορείς των γονιδίων MLH1 και MSH2 παρουσιάζουν τον υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου και νωρίτερη ηλικία εμφάνισης· οι φορείς του γονιδίου MSH6 παρουσιάζουν μεταγενέστερη εμφάνιση και χαμηλότερο κίνδυνο κατά τη διάρκεια της ζωής· οι φορείς του γονιδίου PMS2 παρουσιάζουν τον πιο ήπιο φαινότυπο — αυτά τα προφίλ κινδύνου που εξαρτώνται από το γονίδιο καθορίζουν την ένταση της παρακολούθησης.
Τα τυπικά τεστ Lynch εστιάζουν αποκλειστικά στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2. Έως και το 20% των οικογενειών Lynch παρουσιάζουν διαγραφές στο γονίδιο EPCAM, οι οποίες δεν ανιχνεύονται καθόλου με την τυπική αλληλούχιση.
Οι δομικές παραλλαγές διαφεύγουν από την τυπική αλληλούχιση
Το σύνδρομο Lynch μπορεί να προκληθεί από εκτεταμένες διαγραφές στο γονίδιο EPCAM (το οποίο βρίσκεται ανάντη του MSH2), οι οποίες καταστέλλουν την έκφραση του MSH2 μέσω της μεθυλίωσης του προαγωγού. Αυτές οι αναδιατάξεις δεν είναι ανιχνεύσιμες με πάνελ αλληλούχισης μικρού μήκους — απαιτούν εξειδικευμένη ανάλυση διαγραφών, την οποία δεν πραγματοποιούν οι περισσότερες τυπικές εξετάσεις. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος καταγράφει την πλήρη αλληλουχία του DNA με επαρκές βάθος, ώστε να εντοπίζονται δομικές παραλλαγές, αποτυπώνοντας έτσι το πλήρες φάσμα των παραλλαγών στις οικογένειες Lynch.
Ένα αποτέλεσμα που αλλάζει την πρόληψη του καρκίνου για όλη την οικογένειά σας
Οι παραλλαγές του συνδρόμου Lynch ακολουθούν προβλέψιμα πρότυπα κληρονομικότητας, γεγονός που επιτρέπει τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων σε οικογένειες που διατρέχουν κίνδυνο. Όταν εντοπίζεται μια παθογόνος παραλλαγή στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6 ή PMS2, μπορεί να προσφερθεί σε συγγενείς πρώτου βαθμού στοχευμένη γενετική εξέταση — μετατρέποντας τη διάγνωση ενός ατόμου σε συγκεκριμένες ευκαιρίες πρόληψης για αδέλφια, γονείς και παιδιά. Οι συγγενείς που εντοπίζονται μέσω των αλυσιδωτών εξετάσεων μπορούν να ξεκινήσουν την παρακολούθηση σε ηλικία 20–25 ετών, προλαμβάνοντας ενδεχομένως την εμφάνιση καρκίνων πριν αυτοί αναπτυχθούν.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για το σύνδρομο Lynch και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
