Συχνές ερωτήσεις
Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος της Dante Labs — από την παραγγελία του κιτ μέχρι την ερμηνεία των αποτελεσμάτων σας.
Τι είναι η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος;
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) αναλύει ολόκληρο το DNA σας — και τα 6,4 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, καθώς και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Σε αντίθεση με τις στοχευμένες γενετικές εξετάσεις που ελέγχουν ένα προκαθορισμένο σύνολο δεικτών, η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα. Η Dante Labs πραγματοποιεί αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος κλινικής ποιότητας με 30-πλάσια κάλυψη, που αποτελεί το χρυσό πρότυπο για την αναγνώριση και ερμηνεία παραλλαγών με υψηλό βαθμό αξιοπιστίας.
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές, όπως οι 23andMe και AncestryDNA, χρησιμοποιούν τη μέθοδο της γονότυπησης, η οποία αναλύει λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα προκαθορισμένο σύνολο γνωστών δεικτών. Η Dante Labs αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας με κάλυψη 30X κλινικού επιπέδου, εντοπίζοντας 4,6–5 εκατομμύρια παραλλαγές ανά εξέταση. Αυτό περιλαμβάνει σπάνιες παραλλαγές, δομικές αλλαγές και περιοχές που καμία στοχευμένη εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγχει.
Η κάλυψη 30X σημαίνει ότι, κατά μέσο όρο, κάθε θέση στο γονιδίωμά σας αναγνωρίζεται 30 φορές. Αυτή η επανάληψη εξασφαλίζει ακρίβεια αλληλούχισης 99,98% και αποτελεί το πρότυπο που χρησιμοποιείται στην κλινική διαγνωστική. Η υψηλότερη κάλυψη σημαίνει μεγαλύτερη αξιοπιστία για κάθε παραλλαγή που εντοπίζεται.
Η Dante παρέχει πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κατηγορία — συμπεριλαμβανομένων καρδιακών παθήσεων, κινδύνου κληρονομικού καρκίνου, νευρολογικών παθήσεων, σπάνιων ασθενειών και φαρμακογενετικής. Οι εκθέσεις παραδίδονται μέσω της πύλης Genome Manager και μπορούν να κοινοποιηθούν απευθείας στην κλινική σας ομάδα.
Ναι. Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Το Dante επαληθεύει αυτά τα ευρήματα και ενημερώνει τις αναφορές σας αυτόματα. Μόλις ολοκληρωθεί η αλληλούχιση του γονιδιώματός σας, μπορείτε επίσης να προσθέσετε νέες αναφορές αργότερα χωρίς να χρειαστεί να δώσετε νέο δείγμα. Η εξέτασή σας αποκτά μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Ναι. Εάν έχετε ήδη υποβληθεί σε εξέταση από άλλη εταιρεία (όπως η 23andMe, η AncestryDNA ή άλλος πάροχος), μπορείτε να ανεβάσετε τα υπάρχοντα δεδομένα DNA σας στην πλατφόρμα της Dante Labs για να αποκτήσετε πρόσβαση στις εκθέσεις και την ερμηνεία κλινικού επιπέδου που προσφέρουμε. Επισκεφθείτε τη σελίδα «Αναβάθμιση» για περισσότερες λεπτομέρειες.
Ναι. Επειδή μοιράζεστε το DNA με τους βιολογικούς σας συγγενείς, τα αποτελέσματα της πλήρους γονιδιωματικής ανάλυσης μπορούν να προσφέρουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με παθήσεις που ενδέχεται να επηρεάσουν τα μέλη της οικογένειάς σας. Εάν η έκθεσή σας εντοπίσει μια παθογόνο παραλλαγή σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με κληρονομικό καρκίνο, καρδιακές παθήσεις ή άλλες κληρονομικές ασθένειες, το εύρημα αυτό αφορά άμεσα τους γονείς, τα αδέλφια και τα παιδιά που μοιράζονται αυτή τη γενετική καταγωγή.
Όχι. Η αλληλούχιση ολόκληρου του εξονίου (WES) αναλύει μόνο τις περιοχές του γονιδιώματός σας που κωδικοποιούν πρωτεΐνες — περίπου το 1–2% του συνολικού DNA σας. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) αναλύει τα πάντα: και τα 6,4 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, συμπεριλαμβανομένων των ρυθμιστικών, ενδονικών και διαγονιδιακών περιοχών που παραλείπει η αλληλούχιση του εξονίου. Πολλές κλινικά σημαντικές παραλλαγές εντοπίζονται εκτός του εξονίου, καθιστώντας την WGS την πιο ολοκληρωμένη προσέγγιση.
Παραγγελία, παραλαβή και επεξεργασία
Επιλέξτε το τεστ που θέλετε, κάντε την παραγγελία σας και ένα κιτ λήψης δείγματος θα σταλεί απευθείας στο σπίτι σας. Το κιτ περιλαμβάνει σαφείς οδηγίες για τη λήψη δείγματος. Δεν απαιτείται επίσκεψη σε κλινική ή λήψη αίματος.
Ένα απλό δείγμα σάλιου. Το κιτ χρησιμοποιεί ένα σωληνάριο συλλογής SpectrumDNA — φτύνετε μέσα στο σωληνάριο, το σφραγίζετε και το επιστρέφετε μέσα στο προπληρωμένο κουτί αποστολής που περιλαμβάνεται στο κιτ σας. Χωρίς βελόνες, χωρίς λήψη αίματος.
Όχι. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος της Dante Labs διατίθεται απευθείας στον καταναλωτή. Μπορείτε να παραγγείλετε το κιτ σας χωρίς ιατρική συνταγή ή παραπεμπτικό. Ωστόσο, σας συνιστούμε να συζητήσετε τα αποτελέσματά σας με έναν επαγγελματία υγείας για την κλινική ερμηνεία τους και τυχόν περαιτέρω ενέργειες.
Το δείγμα σας υποβάλλεται σε επεξεργασία σε συνεργαζόμενα εργαστήρια στις ΗΠΑ και την ΕΕ, τα οποία διαθέτουν πιστοποίηση CLIA και διαπίστευση CAP. Η επεξεργασία των γονιδιωματικών δεδομένων πραγματοποιείται στο συνεργαζόμενο εργαστήριό μας στην Ιταλία, υπό την δικαιοδοσία της ΕΕ και σύμφωνα με το πλαίσιο του ΓΚΠΔ. Όλα τα εργαστήρια διαθέτουν διαπίστευση ιατρικών εργαστηρίων κατά ISO 15189.
Ναι. Η Dante Labs πραγματοποιεί αποστολές σε όλο τον κόσμο και εξυπηρετεί πελάτες σε περισσότερες από 100 χώρες. Η δωρεάν αποστολή περιλαμβάνεται σε κάθε παραγγελία. Το δείγμα σας επιστρέφεται χρησιμοποιώντας τα προπληρωμένα υλικά αποστολής που περιλαμβάνονται στο κιτ σας, ανεξάρτητα από την τοποθεσία σας.
Κατανόηση και χρήση των αναφορών σας
Όλες οι αναφορές αποστέλλονται στην ασφαλή πύλη Genome Manager. Μπορείτε να προβάλετε, να κατεβάσετε και να μοιραστείτε τις αναφορές απευθείας με τον γιατρό σας ή την κλινική ομάδα. Μπορείτε επίσης να ζητήσετε ή να κατεβάσετε αρχεία ακατέργαστων δεδομένων (FASTQ, BAM, VCF) όπου αυτά είναι διαθέσιμα.
Το Genome Manager είναι η αποκλειστική πλατφόρμα της Dante που σας παρέχει πρόσβαση στα πλήρη δεδομένα του γονιδιώματός σας. Περιλαμβάνει το AI Genome Chat — ώστε να μπορείτε να κάνετε ερωτήσεις σχετικά με τα αποτελέσματά σας σε απλή γλώσσα — εκθέσεις έτοιμες για ιατρούς, διαχείριση οικογενειακού προφίλ, καθώς και τη δυνατότητα να μοιράζεστε τις εκθέσεις απευθείας με την κλινική σας ομάδα.
Ναι. Οι αναφορές έχουν σχεδιαστεί ώστε να είναι έτοιμες για χρήση από ιατρούς — διαμορφωμένες για κλινική αξιολόγηση, όχι απλώς για προσωπική περιέργεια. Μπορείτε να μοιραστείτε τις αναφορές απευθείας από τον λογαριασμό σας στο Genome Manager ή να τις κατεβάσετε για να τις έχετε μαζί σας στο ραντεβού. Τα αποτελέσματα του Dante έχουν αξιολογηθεί και εγκριθεί από κλινικές ομάδες σε συγκεκριμένα ιδρύματα, συμπεριλαμβανομένων νοσοκομείων του NHS.
Εάν οι αναφορές σας εντοπίζουν κλινικά σημαντικές παραλλαγές, σας συνιστούμε να κοινοποιήσετε τα αποτελέσματα στον γιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο. Οι αναφορές της Dante ταξινομούνται σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες της ACMG (το τυποποιημένο πλαίσιο που χρησιμοποιούν οι κλινικοί γενετιστές). Ο επαγγελματίας υγείας σας μπορεί να χρησιμοποιήσει αυτές τις αναφορές για να καθορίσει τα επόμενα βήματα — είτε αυτό σημαίνει επιπλέον εξετάσεις, προληπτικό έλεγχο είτε αλλαγές στο σχέδιο φροντίδας σας.
Για ιατρούς και κλινικές ομάδες
Οι εξετάσεις της Dante Labs πραγματοποιούνται μέσω συνεργαζόμενων εργαστηρίων που διαθέτουν πιστοποίηση CLIA και διαπίστευση CAP. Οι παραλλαγές ταξινομούνται σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες της ACMG. Τα αποτελέσματα έχουν ελεγχθεί και εγκριθεί από κλινικές ομάδες σε συγκεκριμένα ιδρύματα — μεταξύ των οποίων και το Τμήμα Γενετικής του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, όπου τα δεδομένα αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος της Dante χρησιμοποιήθηκαν για τη διάγνωση του συνδρόμου Noonan και μιας σπάνιας ανεπάρκειας του γονιδίου RUNX1 σε μια τεκμηριωμένη κλινική περίπτωση.
Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται μέσω συνεργαζόμενων εργαστηρίων που διαθέτουν πιστοποίηση CLIA και διαπίστευση CAP. Η Dante διαθέτει πιστοποιήσεις ISO 15189 (ιατρικά εργαστήρια), ISO 9001 (διαχείριση ποιότητας) και ISO 13485 (ιατρικές συσκευές) . Η διαχείριση των δεδομένων είναι σύμφωνη τόσο με τον HIPAA όσο και με τον GDPR.
Ναι. Η Dante προσφέρει μια πύλη B2B (Dante Genomics) για κλινικούς ιατρούς και ιδρύματα. Η πλατφόρμα Genome Manager επιτρέπει την καταχώριση των κιτ των ασθενών, την παρακολούθηση της ανάλυσης του γονιδιώματος βήμα προς βήμα, καθώς και την ασφαλή παράδοση των αποτελεσμάτων — όλα σύμφωνα με τους κανονισμούς του Γενικού Κανονισμού για την Προστασία Δεδομένων (GDPR) της ΕΕ και του HIPAA.
Ναι. Τα δεδομένα αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος του Dante έχουν σχεδιαστεί για να συμπληρώνουν — και όχι να αντικαθιστούν — τις υπάρχουσες κλινικές διαδρομές. Τα δεδομένα μπορούν να χρησιμοποιηθούν από ομάδες κλινικής γενετικής για την υποστήριξη διαγνωστικών αποφάσεων, τον καθορισμό θεραπευτικών σχεδίων και τον εντοπισμό κληρονομικού κινδύνου που ενδέχεται να μεταδοθεί σε μέλη της οικογένειας. Το Dante έχει δημιουργήσει περισσότερες από 1,3 εκατομμύρια γονιδιωματικές αναφορές που έχουν παραδοθεί σε χρήστες σε πάνω από 100 χώρες.
Πώς προστατεύονται τα δεδομένα σας
Εσείς έχετε τον έλεγχο. Εσείς ελέγχετε τα δεδομένα σας — μπορείτε να τα κατεβάσετε, να τα διαγράψετε ή να τα ανωνυμοποιήσετε ανά πάσα στιγμή από τον λογαριασμό σας ή επικοινωνώντας με την υποστήριξη. Η Dante δεν πωλεί τα προσωπικά σας στοιχεία ή τα γονιδιακά σας δεδομένα.
Όχι. Τα δεδομένα σας δεν πωλούνται, δεν κοινοποιούνται ούτε χρησιμοποιούνται για έρευνες τρίτων χωρίς τη ρητή συγκατάθεσή σας. Η Dante Labs λειτουργεί ως υπεύθυνος επεξεργασίας δεδομένων σύμφωνα με τον Γενικό Κανονισμό για την Προστασία Δεδομένων (GDPR) της ΕΕ.
Το βιολογικό σας δείγμα καταστρέφεται αφότου τα αποτελέσματα είναι έτοιμα και διαθέσιμα στον προσωπικό σας λογαριασμό. Η αναφορά και τα αποτελέσματά σας παραμένουν διαθέσιμα μέχρι την απενεργοποίηση του λογαριασμού, οπότε τα προσωπικά δεδομένα διατηρούνται για 10 χρόνια αποκλειστικά για λόγους συμμόρφωσης με τις νομικές υποχρεώσεις.
Ναι. Η Dante Labs (Dante Labs S.r.l.) λειτουργεί ως υπεύθυνος επεξεργασίας δεδομένων σύμφωνα με τον ΓΚΠΔ (Κανονισμός (ΕΕ) 2016/679). Όλες οι δραστηριότητες διεξάγονται εντός της ΕΕ και των ΗΠΑ, σε πλήρη συμμόρφωση με τον ΓΚΠΔ. Η επεξεργασία δεδομένων πληροί επίσης τις απαιτήσεις του HIPAA για τους ασθενείς στις ΗΠΑ. Όλα τα δεδομένα υποβάλλονται σε επεξεργασία σύμφωνα με τους κανονισμούς του ΓΚΠΔ της ΕΕ και δεν κοινοποιούνται ούτε πωλούνται ποτέ.
Παράδοση, χρονοδιαγράμματα και τιμές
Τα πακέτα αποστέλλονται εντός 48 ωρών από την υποβολή της παραγγελίας σας. Ο συνήθης χρόνος παράδοσης είναι 3–7 εργάσιμες ημέρες, ανάλογα με την περιοχή σας. Η αποστολή είναι δωρεάν σε όλο τον κόσμο, ενώ μαζί με το πακέτο σας περιλαμβάνεται ένα προπληρωμένο κουτί επιστροφής.
Ναι. Η Dante Labs πραγματοποιεί αποστολές σε όλο τον κόσμο και έχει παραδώσει γονιδιακές αναφορές σε χρήστες σε περισσότερες από 100 χώρες. Σε κάθε παραγγελία περιλαμβάνεται δωρεάν αποστολή.
Τα αποτελέσματα της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος παραδίδονται συνήθως σε 6–8 εβδομάδες από τη στιγμή που το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριο. Θα λαμβάνετε ενημερώσεις σχετικά με την πορεία της διαδικασίας μέσω email σε κάθε στάδιο. Οι εξετάσεις RNA και οι πολυ-ομικές εξετάσεις διαρκούν περίπου 4–6 εβδομάδες.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος από την Dante Labs ξεκινά από . Η υπηρεσία περιλαμβάνει αλληλούχιση κλινικής ποιότητας 30X, πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, δια βίου πρόσβαση στην πύλη Genome Manager και αυτόματες ενημερώσεις των εκθέσεων καθώς ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Περιλαμβάνεται δωρεάν αποστολή σε όλο τον κόσμο.
Μπορείτε να επικοινωνήσετε με την υποστήριξη τηςDante Labs μέσω της σελίδας «Επικοινωνία» ή στέλνοντας email στη διεύθυνση hello@dantelabs.com. Η ομάδα απαντά συνήθως εντός 24 ωρών.
Η Dante Labs προσφέρει εγγύηση ικανοποίησης. Εάν το κιτ σας δεν έχει ενεργοποιηθεί, μπορείτε να το επιστρέψετε και να λάβετε πλήρη επιστροφή χρημάτων. Μόλις υποβληθεί το δείγμα σας και ξεκινήσει η αλληλούχιση, η υπηρεσία δεν επιστρέφεται — καθώς έχουν ήδη διατεθεί εργαστηριακοί πόροι για την επεξεργασία του γονιδιώματός σας. Για συγκεκριμένες ερωτήσεις σχετικά με την παραγγελία σας, επικοινωνήστε με την ομάδα υποστήριξής μας.
Είμαστε εδώ για να σας βοηθήσουμε.
Η ομάδα μας απαντά συνήθως εντός 24 ωρών. Επικοινωνήστε μαζί μας και θα σας απαντήσουμε.
Επικοινωνήστε μαζί μας →Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
