Κληρονομικός καρκίνος — τα τυποποιημένα πάνελ εξετάζουν ένα περιορισμένο σύνολο γονιδίων. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αποτυπώνει το πλήρες φάσμα των παραλλαγών που σχετίζονται με τον καρκίνο, συμπεριλαμβανομένων γονιδίων που δεν περιλαμβάνονται στα στοχευμένα πάνελ.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εντοπίζει ταυτόχρονα παθογόνες παραλλαγές σε όλα τα γονίδια που σχετίζονται με την ευαισθησία στον καρκίνο — όχι μόνο στα πιο γνωστά. Το 76% των μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο εντοπίζονται σε γονίδια πέραν των BRCA1 και BRCA2.
Κληρονομικός καρκίνος (πάνελ πολλαπλών γονιδίων)
Η κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο δεν περιορίζεται στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Το PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) λειτουργεί ως φυσική γέφυρα μεταξύ των BRCA1 και BRCA2 στα σημεία βλάβης του DNA· οι παθογόνες παραλλαγές διαταράσσουν ολόκληρο το σύμπλεγμα επιδιόρθωσης, αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής κατά 33–58% — ποσοστό υψηλότερο από αυτό που προκαλούν πολλές μεμονωμένες παραλλαγές των BRCA1/2. Τα ATM και CHEK2 είναι γονίδια μέτριας διεισδυτικότητας που εμπλέκονται στην απόκριση σε βλάβες του DNA: το ATM κωδικοποιεί μια κινάση που ανιχνεύει θραύσεις διπλής έλικας και ενεργοποιεί πρωτεΐνες επιδιόρθωσης κατάντη· το CHEK2 φωσφορυλιώνει τα p53 και BRCA1 για να σταματήσει την κυτταρική διαίρεση για επιδιόρθωση. Οι παθογόνες παραλλαγές σε αυτά τα γονίδια αυξάνουν συλλογικά τον κίνδυνο καρκίνου μέσω της εξασθενημένης επιτήρησης του γονιδιώματος.
Μεταξύ των γυναικών με καρκίνο του μαστού που υποβάλλονται σε πολυγονιδιακή εξέταση, περίπου το 1% είναι φορείς παραλλαγών του ATM και το 1,7% φορείς παθογόνων παραλλαγών του CHEK2 — συνολικά, αυτά τα γονίδια μέτριου κινδύνου είναι πιο συχνά στον γενικό πληθυσμό από τις παραλλαγές του BRCA. Οι παθογόνες παραλλαγές του PALB2 εμφανίζονται σε περίπου 0,5% του πληθυσμού. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το 76% των φορέων των γονιδίων CHEK2/ATM/PALB2 δεν θα πληρούσαν τα κριτήρια για ενισχυμένο έλεγχο βάσει των κριτηρίων εξέτασης μόνο για το γονίδιο BRCA. Το πλήρες φάσμα του κληρονομικού καρκίνου είναι γενετικά ποικιλόμορφο και εξαρτάται από την καταγωγή.
Ο εντοπισμός παραλλαγών σε αυτά τα γονίδια μέτριας και υψηλής διεισδυτικότητας έχει ξεχωριστές κλινικές επιπτώσεις. Τα ευρήματα για το PALB2 επιτρέπουν την παρακολούθηση με μαγνητική τομογραφία από την ηλικία των 30 ετών και την πιθανή υποψηφιότητα για θεραπεία με αναστολείς PARP σε περίπτωση εμφάνισης καρκίνου. Τα ευρήματα για το ATM καθοδηγούν την παρακολούθηση για καρκίνο του παγκρέατος και τον σχεδιασμό θεραπείας με ακτινοβολία. Τα ευρήματα για το CHEK2 καθιστούν τους φορείς υποψήφιους για ενισχυμένη μαγνητική τομογραφία μαστού από την ηλικία των 40 ετών και αποσαφηνίζουν τα προηγουμένως μη κατατοπιστικά «αρνητικά για BRCA» κληρονομικά πρότυπα στο 5% αυτών των οικογενειών. Κάθε γενετικό εύρημα αντιπροσωπεύει μια ξεχωριστή οδό προς την εξατομικευμένη πρόληψη του καρκίνου.
Τα πέντε γονίδια αυτού του πάνελ δραστηριοποιούνται σε διαφορετικά στάδια της οδού απόκρισης σε βλάβες του DNA, ενώ το καθένα από αυτά σχετίζεται με διαφορετικό φάσμα καρκίνων, ηλικία εμφάνισης και κίνδυνο κατά τη διάρκεια της ζωής — γεγονός που απαιτεί στρατηγικές κλινικής διαχείρισης προσαρμοσμένες στο εκάστοτε γονίδιο.
Οι εξετάσεις που αφορούν αποκλειστικά τα γονίδια BRCA ανιχνεύουν ένα μόνο γονίδιο. Τα τυπικά πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο έχουν διαφορετική σχεδίαση και συχνά δεν εντοπίζουν τα γονίδια που προκαλούν καρκίνο σε οικογένειες με έντονο οικογενειακό ιστορικό.
Τα γονίδια που προκαλούν κληρονομικό καρκίνο διαφέρουν από οικογένεια σε οικογένεια
Μια σημαντική ανάλυση διαπίστωσε ότι οι τυπικές κατευθυντήριες οδηγίες για τις εξετάσεις δεν εντόπιζαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον καρκίνο. Μεταξύ των οικογενειών με έντονο ιστορικό καρκίνου του μαστού, οι οποίες βρέθηκαν αρνητικές στο BRCA, το 5% φέρει παραλλαγές του γονιδίου CHEK2, ενώ το 1–2% φέρει παραλλαγές των γονιδίων PALB2 ή ATM. Πολλά από τα διαθέσιμα στο εμπόριο πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο έχουν σχεδιαστεί για τα γονίδια BRCA1/2 και το σύνδρομο Lynch — ενδέχεται να μην περιλαμβάνουν καθόλου τα γονίδια PALB2, ATM και CHEK2. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος διαβάζει ταυτόχρονα κάθε γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο, εξαλείφοντας το ερώτημα «ποιο πάνελ να επιλέξω».
Μια ανακάλυψη εξηγεί τον κληρονομικό καρκίνο και ανοίγει νέες θεραπευτικές προοπτικές
Τα ευρήματα για το γονίδιο PALB2 καθιστούν τους φορείς του κατάλληλους για παρακολούθηση με μαγνητική τομογραφία από την ηλικία των 30 ετών και για θεραπεία με αναστολείς PARP (ολαπαρίμπ) σε περίπτωση εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Οι φορείς του γονιδίου ATM επωφελούνται από ενισχυμένη παρακολούθηση και σχεδιασμό θεραπείας με βάση την ευαισθησία στην ακτινοβολία — κάτι ιδιαίτερα σημαντικό για τις αποφάσεις σχετικά με τη θεραπεία του καρκίνου. Τα ευρήματα για το γονίδιο CHEK2 επιτρέπουν την ενισχυμένη μαγνητική τομογραφία μαστού από την ηλικία των 40 ετών και αποσαφηνίζουν τη γενετική προδιάθεση σε οικογένειες που προηγουμένως είχαν χαρακτηριστεί ως «μη ενημερωτικές». Κάθε ανακάλυψη μετατρέπει τον καρκινικό κίνδυνο μιας οικογένειας από ανεξήγητο σε κίνδυνο για τον οποίο μπορούν να ληφθούν μέτρα.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για τον κληρονομικό καρκίνο (πανελ πολλαπλών γονιδίων) και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
