Μισέλ
Μια ασθενής που έχει πραγματικά ωφεληθεί — και κατάφερε να βελτιώσει σημαντικά την υγεία της μετά την αλληλούχιση του γονιδιώματός της.
Τεκμηριωμένες κλινικές περιπτώσεις όπου το Dante Genome Test έδωσε στους ασθενείς, στις οικογένειές τους και στις κλινικές ομάδες τους μια απάντηση που άλλαξε την πορεία των γεγονότων.
Ο Τόμας περνούσε χρόνια σε επισκέψεις σε ειδικούς χωρίς να καταλήξει σε οριστική διάγνωση. Μια εξέταση ολόκληρου του γονιδιώματος εντόπισε ταυτόχρονα δύο διαφορετικές παθήσεις — και οι δύο αναγνωρίστηκαν από το NHS Genetics.
Διαβάστε την υπόθεση → ΕΠΙΛΗΨΙΑ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ Επιληπτικές κρίσεις που δεν σταματούσαν — μέχρι που εντοπίστηκε η γενετική αιτία.Ένα τετράχρονο παιδί συνέχιζε να έχει επιληπτικές κρίσεις παρά τη φαρμακευτική αγωγή. Η γονιδιωματική αλληλούχιση εντόπισε μια μεταβολική διαταραχή που δεν είχε διαγνωστεί με τις συνήθεις εξετάσεις, και ακολούθησε η κατάλληλη θεραπεία .
Διαβάστε την υπόθεση → ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ Μια προηγούμενη γονιδιωματική ανάλυση οδήγησε σε αλλαγή του θεραπευτικού σχεδίου — δύο χρόνια αργότερα.Το γονιδίωμα της Τζένιφερ είχε αλληλουχηθεί το 2019. Όταν διαγνώστηκε καρκίνος του μαστού δύο χρόνια αργότερα, τα υπάρχοντα δεδομένα έδειξαν ασυμβατότητα με ένα φάρμακο — και επιλέχθηκε μια ασφαλέστερη θεραπεία.
Διαβάστε την υπόθεση → ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΠΑΘΗΣΗ Κινητικές δυσκολίες από την παιδική ηλικία, χωρίς γενετική αιτία — μέχρι τώρα.Τα κλινικά συμπτώματα ήταν εμφανή, αλλά καμία από τις προηγούμενες εξετάσεις δεν είχε καταφέρει να τα εξηγήσει. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εντόπισε τη γενετική παραλλαγή που ευθυνόταν για αυτά και έδωσε στην κλινική ομάδα μια επιβεβαιωμένη διάγνωση βάσει της οποίας μπόρεσε να αναλάβει δράση.
Διαβάστε την υπόθεση → ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΚΩΦΩΣΗ Κωφός από τη γέννησή του, άγνωστη αιτία — το γονιδίωμα αποκάλυψε το λόγο.Ο Λεόν ήταν δώδεκα μηνών και δεν είχε εντοπιστεί η αιτία της κώφωσής του. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εντόπισε την παραλλαγή του γονιδίου GJB2, παρέχοντας στην κλινική ομάδα που τον παρακολουθούσε μια επιβεβαιωμένη διάγνωση και τη βάση για έγκαιρη, στοχευμένη παρέμβαση.
Διαβάστε την υπόθεση →«Δεν είχαν κάνει τον υπολογισμό μέχρι τώρα, που είδαν την έκθεση της Dante Labs.»
Ο Τόμας είχε αφιερώσει χρόνια στην κλινική έρευνα. Η κλινική εικόνα ήταν περίπλοκη — ένα σύνολο ευρημάτων που, μεμονωμένα, οδηγούσαν σε διαφορετικές κατευθύνσεις και, στο σύνολό τους, δεν είχαν καταλήξει σε διάγνωση. Είχαν ακολουθηθεί οι συνήθεις διαδικασίες. Είχαν γίνει παραπομπές σε ειδικούς. Τα αποτελέσματα εξετάστηκαν και αποδείχθηκαν ασαφή.
Ο Τόμας ζήτησε να γίνει το τεστ γονιδιώματος Dante. Τα αποτελέσματα υποβλήθηκαν στην ομάδα γενετικής του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης.
Η ομάδα εντόπισε δύο ευρήματα: παραλλαγές που συνδέονται με το σύνδρομο Noonan και μια ανεπάρκεια του γονιδίου RUNX1 — έναν γενετικό δείκτη που συνδέεται με τον κίνδυνο κληρονομικής λευχαιμίας. Κανένα από τα δύο ευρήματα δεν είχε προκύψει από προηγούμενη έρευνα. Δύο παθήσεις, από μία μόνο εξέταση, που αξιολογήθηκαν και έγιναν αποδεκτές από την κλινική ομάδα του NHS σε ένα συγκεκριμένο ίδρυμα.
RUNX1 · Σύνδρομο Noonan
Δύο διαφορετικές παραλλαγές εντοπίστηκαν σε μία μόνο εξέταση — το σύνδρομο Noonan και μια ανεπάρκεια του γονιδίου RUNX1 που συνδέεται με κίνδυνο κληρονομικής λευχαιμίας. Καμία από τις δύο δεν είχε προκύψει από προηγούμενη εξέταση.
Τα δεδομένα της γονιδιακής εξέτασης της Dante έγιναν δεκτά από το τμήμα γενετικής του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης ως βάση για τη διάγνωση του συνδρόμου Noonan και της ανεπάρκειας του γονιδίου RUNX1. Η κλινική διαδικασία — η διάγνωση και η επακόλουθη θεραπευτική αντιμετώπιση — πραγματοποιήθηκε από την ομάδα του NHS. Ο ρόλος της Dante ήταν η παραγωγή των γονιδιακών δεδομένων. Πρόκειται για ένα τεκμηριωμένο κλινικό αποτέλεσμα που αποδίδεται σε συγκεκριμένο ίδρυμα — και όχι για γενική έγκριση της Dante Labs από το NHS.
«Η διάγνωση άλλαξε τη ζωή μου. Σήμερα η κόρη μου ζει μια καλύτερη ζωή.»
Η κόρη της Άντζελας ήταν τεσσάρων ετών όταν άρχισαν οι κρίσεις. Οι κρίσεις εμφανίζονταν ξαφνικά και συνοδεύονταν από άλλα νευρολογικά συμπτώματα. Ακολούθησαν επισκέψεις σε πολλούς γιατρούς. Δοκιμάστηκαν διάφορα φάρμακα. Τα αποτελέσματα ήταν περιορισμένα. Η αιτία της πάθησης παρέμεινε άγνωστη.
Η μητέρα της επέλεξε τη γενετική ανάλυση της Dante — το πακέτο για την επιληψία και τις νευρολογικές παθήσεις, το οποίο εξετάζει 128 γονίδια. Τα αποτελέσματα παραδόθηκαν δώδεκα εβδομάδες μετά την υποβολή της αίτησης. Ένας γενετιστής εξέτασε την έκθεση και την χαρακτήρισε «πολύ κατατοπιστική, με ολοκληρωμένες πληροφορίες που μπορούν να αξιοποιηθούν».
Το εύρημα: ανεπάρκεια GLUT-1 — μια συγκεκριμένη μορφή επιληψίας που προκαλείται από την ανεπαρκή παροχή γλυκόζης στον εγκέφαλο. Η διάγνωση οδήγησε σε αλλαγή του θεραπευτικού σχεδίου. Εφαρμόστηκε κετογενής διατροφή. Η δόση των αντισπασμωδικών φαρμάκων μειώθηκε.
Ανεπάρκεια GLUT-1
Επιληψία που προκαλείται από ανεπαρκή μεταφορά γλυκόζης στον εγκέφαλο — διαγνωσμένη μέσω πάνελ 128 γονιδίων για την επιληψία. Αυτό επέτρεψε τη μετάβαση από την αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή σε μια στοχευμένη κετογενική δίαιτα.
Η γενετική έκθεση έθεσε μια διάγνωση που δεν είχε επιτευχθεί παρά τις πολυετείς κλινικές έρευνες. Η αλλαγή στη θεραπεία — κετογενική δίαιτα και μείωση της φαρμακευτικής αγωγής — καθοδηγήθηκε από την κλινική ομάδα με βάση αυτό το εύρημα. Πλήρης κατά λέξη περιγραφή: «Η κόρη μου ήταν τεσσάρων ετών όταν ξαφνικά άρχισε να παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις και άλλες συναφείς νευρολογικές διαταραχές. Συμβουλευτήκαμε πολλούς γιατρούς και έλαβε πολλά φάρμακα, αλλά με περιορισμένα αποτελέσματα. Χωρίς να ξέρω τι να κάνω, αποφάσισα να επιλέξω την ανάλυση της Dante Labs... Την πήγαμε σε έναν γενετιστή για να ζητήσουμε τη γνώμη του και βρήκε τις αναφορές πολύ κατατοπιστικές, με ολοκληρωμένες και εφαρμόσιμες πληροφορίες, καταλήγοντας σε μια τελική διάγνωση.»
«Δύο χρόνια πριν τη διάγνωσή μου, είχα ήδη υποβάλει το γονιδίωμά μου σε αλληλούχιση. Όταν εμφανίστηκε ο καρκίνος, τα δεδομένα αυτά ήταν ήδη διαθέσιμα.»
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante το 2019. Δύο χρόνια αργότερα, διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού.
Κατά τον σχεδιασμό της ογκολογικής θεραπείας, η κλινική της ομάδα χρησιμοποίησε την φαρμακογενωμική ανάλυση που προέκυψε από τα υπάρχοντα γονιδιωματικά της δεδομένα. Η ανάλυση έδειξε ότι το συνήθη φάρμακο χημειοθεραπείας που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες λόγω του συγκεκριμένου γενετικού της προφίλ.
Επιλέχθηκε ένα εναλλακτικό φάρμακο — πιο κατάλληλο για το γενετικό της προφίλ. Η θεραπεία ξεκίνησε αμέσως, χωρίς να χαθεί χρόνος λόγω μιας αποτυχημένης πρώτης προσπάθειας. Τα δεδομένα γονιδιώματος του 2019 ήταν το πλεονέκτημα που κατέστησε δυνατή αυτή την απόφαση πριν από την έναρξη της θεραπείας.
Φαρμακογενωμική — Ασυμβατότητα με τη χημειοθεραπεία
Τα προϋπάρχοντα γονιδιωματικά δεδομένα έδειξαν ότι υπήρχε σοβαρός κίνδυνος ανεπιθύμητων ενεργειών από το συνταγογραφημένο χημειοθεραπευτικό φάρμακο. Επιλέχθηκε εναλλακτικό φάρμακο πριν από την έναρξη της θεραπείας — αποφεύγοντας έτσι μια αποτυχημένη πρώτη προσπάθεια.
Τα προϋπάρχοντα γονιδιωματικά δεδομένα της Τζένιφερ, τα οποία είχαν αλληλουχηθεί δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου της, παρείχαν στην κλινική ομάδα της πληροφορίες φαρμακογονιδιωματικής ακριβώς τη στιγμή που χρειάζονταν. Η απόφαση για τη θεραπεία ελήφθη από τον ογκολόγο της. Τα δεδομένα του Dante αποτέλεσαν την κλινική βάση. Η περίπτωση αυτή καταδεικνύει τη διαχρονική αξία των γονιδιωματικών δεδομένων που συλλέγονται σε οποιοδήποτε στάδιο πριν από ένα κλινικό συμβάν.
«Σώζετε ζωές.» — Πελάτης της Dante Labs
«Αφού διαπίστωσα πόσο χρήσιμες είναι οι αναφορές σας και αφού διαγνώσθηκα με σύνδρομο μακρού διαστήματος QT, παρήγγειλα 3 ακόμη κιτ εξέτασης για μέλη της οικογένειάς μου. Παρά την αρχική μου δυσάρεστη εμπειρία με την Dante, χαίρομαι που συνέχισα να συνεργάζομαι μαζί σας, καθώς τα αποτελέσματά μου μπορεί να σώσουν μια ζωή στην οικογένειά μου, δεδομένου ότι είναι η πρώτη φορά που ανιχνεύθηκε το γονίδιο KCNQ1.»
«Μετά από χρόνια προσπαθειών να ανακαλύψουμε τι δεν πήγαινε καλά με τα παιδιά μου και εμένα, χάρη στα Dante Labs έχουμε πλέον μια απάντηση. Τα συμπτώματά μας ταιριάζουν με τα αποτελέσματα. Ζούμε στην Αυστραλία και τώρα περιμένουμε να μας δουν ειδικοί.»
«Λάβαμε σήμερα το πρωί την εξατομικευμένη έκθεση για τις σπάνιες παθήσεις. Είναι ακριβώς αυτό που χρειαζόμασταν. Τα αποτελέσματα φαίνεται ότι θα είναι πολύ χρήσιμα και είναι πιο αναλυτικά από όσα είχαμε λάβει στο πλαίσιο του δικού μας συστήματος υγείας.»
«Επιτέλους είχαμε κάτι συγκεκριμένο — ένα όνομα, έναν σκοπό, έναν λόγο.»
Η Ζάρνις γεννήθηκε από γάμο μεταξύ συγγενών. Από τα πρώτα στάδια της ανάπτυξής της, παρουσίαζε δυσκολία στο να κάθεται μόνη της, να κρατάει το κεφάλι της και να στηρίζει το βάρος του σώματός της. Παρουσίαζε αδυναμία και σπαστικότητα στην αριστερή πλευρά και δεν μπορούσε να περπατήσει χωρίς στήριξη. Η κλινική εικόνα υποδείκνυε μια νευρολογική πάθηση χωρίς επιβεβαιωμένη γενετική βάση.
Η γονιδιακή εξέταση εντόπισε μια ομόζυγη παραλλαγή που προκαλεί αλλαγή αμινοξέος στο γονίδιο GJC2 — ένα εύρημα που συνδέεται στενά με τη λευκοδυστροφία, μια πάθηση που επηρεάζει τη μυελίνη του νευρικού συστήματος. Τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτή την παραλλαγή — νυσταγμός, διαταραχή της κινητικής ανάπτυξης, προοδευτική σπαστικότητα — ταίριαζαν με την κλινική εικόνα του Ζάρνις.
Η ανακάλυψη του GJC2 καθόρισε τη γενετική βάση του φαινομένου που είχε παρατηρηθεί. Αναπτύχθηκε ένα στοχευμένο πρόγραμμα φροντίδας. Η έγκαιρη παρέμβαση ειδικών κατέστη δυνατή χάρη στον εντοπισμό της γενετικής αιτίας.
GJC2
Ομοζυγωτική παραλλαγή που προκαλεί αλλαγή αμινοξέος — συνδέεται στενά με τη λευκοδυστροφία. Εξηγεί τα εμφανιζόμενα συμπτώματα: νυσταγμό, διαταραχή της κινητικής ανάπτυξης, προοδευτική σπαστικότητα.
Τα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης παρείχαν τα γενετικά στοιχεία που συνέδεσαν την κλινική εικόνα της Zarnish με μια συγκεκριμένη, χαρακτηρισμένη πάθηση. Η κλινική πορεία θεραπείας καταρτίστηκε από την κλινική της ομάδα με βάση αυτό το εύρημα. Η έγκαιρη παρέμβαση — η οποία κατέστη δυνατή χάρη στην έγκαιρη διάγνωση — αποτελεί το άμεσο κλινικό όφελος στην συγκεκριμένη περίπτωση.
«Μετά από δώδεκα μήνες, βρήκαμε την απάντηση. Μπορούσαμε επιτέλους να προχωρήσουμε.»
Ο Λεόν ήταν δώδεκα μηνών όταν οι γιατροί δεν κατάφεραν να εντοπίσουν την αιτία της κώφωσής του. Είχαν γίνει εξετάσεις. Η κλινική εικόνα παρέμενε ανεξήγητη. Χρειαζόταν μια απάντηση για να χαραχθεί η πορεία που θα ακολουθούσαν.
Η γενετική εξέταση εντόπισε μια παθογόνο ομόζυγη παραλλαγή στο γονίδιο GJB2 — η οποία συνδέεται με το σύνδρομο Bart-Pumphrey και τη συγγενή κώφωση. Το εύρημα ήταν σαφές. Αποδείχθηκε η γενετική βάση της κώφωσης του Leon.
Καθορίστηκε μια σαφής κλινική πορεία για τη θεραπεία και τη φροντίδα. Η έγκαιρη παρέμβαση — από τα πρώτα στάδια της ζωής — ήταν πλέον εφικτή, καθώς η γενετική αιτία είχε προσδιοριστεί και δεν παρέμενε ανεξήγητη.
GJB2
Παθογόνος ομόζυγη παραλλαγή — που συνδέεται με το σύνδρομο Bart-Pumphrey και τη συγγενή κώφωση. Εντοπίστηκε σε ηλικία 12 μηνών, επιτρέποντας την παρέμβαση στο νωρίτερο δυνατό στάδιο.
Το εύρημα του GJB2 έδωσε στην κλινική ομάδα του Leon μια σαφή διάγνωση σε ηλικία δώδεκα μηνών — μια ηλικία κατά την οποία η έγκαιρη παρέμβαση αποφέρει το μεγαλύτερο μακροπρόθεσμο όφελος. Οι αποφάσεις σχετικά με τη φροντίδα του ελήφθησαν από την κλινική του ομάδα με βάση το γονιδιωματικό εύρημα. Η περίπτωση αυτή καταδεικνύει τη συγκεκριμένη αξία της γονιδιωματικής εξέτασης για παιδιατρικές κλινικές εικόνες στις οποίες οι συνήθεις εξετάσεις δεν οδηγούν σε διάγνωση.
Προσδιορίζεται μέσω της ίδιας διαδικασίας αλληλούχισης, του ίδιου εργαστηρίου και του ίδιου προτύπου κλινικής αναφοράς που εφαρμόζεται σε κάθε γονιδίωμα Dante.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Τροποποιήσεις για τη βελτίωση των κλινικών εργαστηρίων
Τα αποτελέσματα του Dante μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη λήψη ιατρικών αποφάσεων στις ΗΠΑ — όχι ως πληροφοριακά δεδομένα, αλλά ως ευρήματα κλινικού επιπέδου βάσει των οποίων ένας γιατρός μπορεί να ενεργήσει.
Διεθνές Πρότυπο Ιατρικών Εργαστηρίων
Το πρότυπο ISO 15189 είναι αυτό που διακρίνει ένα ιατρικό εργαστήριο από μια απλή υπηρεσία ελέγχου — δεν αποτελεί στόχο που πρέπει να επιτευχθεί, αλλά ένα πρότυπο λειτουργίας. Το συνεργαζόμενο εργαστήριο της Dante διαθέτει αυτή την πιστοποίηση.
Ασθενείς, οικογένειες και ιατροί μοιράζονται τις εμπειρίες τους από το τεστ Dante Genome.
Μισέλ
Μια ασθενής που έχει πραγματικά ωφεληθεί — και κατάφερε να βελτιώσει σημαντικά την υγεία της μετά την αλληλούχιση του γονιδιώματός της.
Γιουσέφ Αλ-Ρεφάι
Μετά από δέκα χρόνια ενδιαφέροντος για τη γενετική, προχώρησε τελικά στην αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός του — και βρήκε αυτό που έψαχνε.
Juno Bartsch
Μια χρόνια ασθένεια που δεν είχε διαγνωστεί. Χωρίς οικογενειακό ιστορικό ως σημείο αναφοράς. Η Dante Labs βοήθησε να εντοπιστούν οι γενετικές αιτίες πίσω από τα συμπτώματά της.
Το περιεχόμενο δημοσιεύεται με άδεια. Οι απόψεις των δημιουργών αντανακλούν την προσωπική τους εμπειρία και δεν αποτελούν κλινικές ισχυρισμούς.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες