CHEK2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Γονίδια καρκίνου μαστού και ωοθηκών πέρα από τα BRCA1/2

  • Προδιάθεση για καρκίνο σχετιζόμενη με το CHEK2Αυτοσωμικός επικρατής

    Μεταλλάξεις στο CHEK2 που αυξάνουν μετρίως τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και ενδεχομένως ορισμένων άλλων καρκίνων.

    • ClinGen οριστικήΤο ClinGen βαθμολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • GenCC 22 υποβολείς GenCC τη χαρακτηρίζουν σαφή ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Γενικά συνιστάται ενισχυμένος έλεγχος του μαστού, συχνά με ετήσια μαγνητική τομογραφία (MRI).

  • Κληρονομικός καρκίνος του μαστούΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από αρκετά γονίδια.

    • GenCC 11 υποβολέας GenCC τη χαρακτηρίζει σαφή ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Ανάλογα με το γονίδιο, ενδέχεται να συνιστάται νωρίτερος και πιο εντατικός έλεγχος του μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας (MRI).

Πώς είναι διαταγμένο το CHEK2

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 54,1 kb του γονιδίου· 1.632 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του CHEK2

Παραλλαγές με σελίδα (323)

Οι παραλλαγές του CHEK2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 323 παραλλαγές του CHEK2 →

Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (1.043)

Οι παραλλαγές του CHEK2 που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

• Παθογόνο 741
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 63
• Πιθανώς παθογόνο 239

Δείτε όλες τις 1.043 μαζί με κάθε άλλη παραλλαγή του CHEK2 στο ClinVar → (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATMATM serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• BARD1BRCA1 associated RING domain 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CDH1cadherin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CTNNA1catenin alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• PALB2partner and localizer of BRCA2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHEK2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CHEK2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο του γονιδίου, το όνομά του, άλλα σύμβολα και η θέση του.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξώνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-23: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σύνδεση.
• Η λίστα ευρημάτων δευτερεύουσας σημασίας του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και οι περιοχές που τα βραχέα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle του NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Μοντέλο AlphaFold DB AF-O96017-F1, έκδοση 6, από Google DeepMind και EMBL-EBI (CC BY 4.0): η δομή της πρωτεΐνης όπως την προβλέπει το AlphaFold, όχι όπως έχει μετρηθεί, και η βεβαιότητά του για κάθε τμήμα της.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.23-dc0c0517.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα