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Merkmale
Mit RBBP7 verknüpfte Merkmale
RB binding protein 7, chromatin remodeling factor
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit RBBP7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased testicular size | Immer |
| Leydig cell neoplasia | Immer |
| Male infertility | Immer |
| Non-obstructive azoospermia | Immer |
| Spermatogenesis maturation arrest | Immer |
| Abnormal sperm development | Sehr häufig (80–99 %) |
| Absent sperm in semen | Sehr häufig (80–99 %) |
| Obstructive azoospermia | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Immer |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Immer |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Immer |
| Increased circulating gonadotropin level | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RBBP7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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