Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til RBBP7
RB binding protein 7, chromatin remodeling factor
Human Phenotype Ontology knytter 12 kjennetegn til RBBP7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased testicular size | Alltid |
| Leydig cell neoplasia | Alltid |
| Male infertility | Alltid |
| Non-obstructive azoospermia | Alltid |
| Spermatogenesis maturation arrest | Alltid |
| Abnormal sperm development | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent sperm in semen | Svært ofte (80–99 %) |
| Obstructive azoospermia | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Alltid |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Alltid |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Alltid |
| Increased circulating gonadotropin level | Svært ofte (80–99 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RBBP7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker