Merkmale

Mit P3H2 verknüpfte Merkmale

prolyl 3-hydroxylase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 8 Merkmale mit P3H2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mildly reduced visual acuity	Immer
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Severe near sightedness	Sehr häufig (80–99 %)
Eye floaters	Häufig (30–79 %)
Peripheral vitreoretinal degeneration	Häufig (30–79 %)
Retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Lattice retinal degeneration	Manchmal (5–29 %)
Partially dislocated lens	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit P3H2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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