Merkmale

Mit MID2 verknüpfte Merkmale

midline 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit MID2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
More active than typical	Immer
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Dropping of one upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long face	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MID2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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