Caractéristiques

Caractéristiques liées à MID2

midline 2

La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à MID2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
More active than typical	Toujours
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Dropping of one upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long face	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MID2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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