Merkmale

Mit HIC1 verknüpfte Merkmale

HIC ZBTB transcriptional repressor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit HIC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cardiovascular system	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney damage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HIC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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