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Tratti
Tratti collegati a HIC1
HIC ZBTB transcriptional repressor 1
La Human Phenotype Ontology collega 18 tratti a HIC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Molto spesso (80–99%) |
| EEG abnormality | Molto spesso (80–99%) |
| Epilepsy | Molto spesso (80–99%) |
| Fewer or absent grooves in brain | Molto spesso (80–99%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of upper lip | Molto spesso (80–99%) |
| Eye folds | Molto spesso (80–99%) |
| High forehead | Molto spesso (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Molto spesso (80–99%) |
| Short nose | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of little finger | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Omphalocele | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Kidney damage | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Spinal dimple | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HIC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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