Variante

TP53 C238F

NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)

Conosciuta anche come

p.Cys238Phe
p.C238F
rs730882005

Classificazione ClinVar: Patogena/probabilmente patogena
Stato della revisione: 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
Ultima valutazione: 4 giugno 2024

Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dati modificati l'ultima volta il 18 ottobre 2026

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Riepilogo

C238F è una variante missense in TP53: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena o probabilmente patogena per Li-Fraumeni Syndrome (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).

Classificazioni ClinVar

Condizione	Classificazione	Stato della revisione	Invii	Ultima valutazione
Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000376574 (si apre in una nuova scheda)	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto	2 invii	4 giugno 2024

Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.

Criteri ACMG/AMP

I criteri ACMG/AMP soddisfatti da C238F, a partire dall'effetto previsto su TP53, da gnomAD e da ClinVar.

Criterio	Intensità	Si basa su
PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica	Di supporto	ClinVar: Patogena/probabilmente patogena (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto)

Secondo questi criteri da soli: significato incerto.

Valutato automaticamente, senza prove funzionali, computazionali o familiari. Non è una classificazione clinica.

Frequenza nella popolazione

Quanto spesso C238F si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.

Dataset	Frequenza allelica	Conteggio alleli	Omozigoti	Più comune in
esomi gnomAD	0,000068%1 su 1.461.694	1 su 1.461.694	0	Europea (non finlandese): 0,00009%
genomi gnomAD	Non riscontrato	0 su 0	0

Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.

C238F nel browser di gnomAD (si apre in una nuova scheda)

Dove si trova in TP53

C238F si trova nell'esone 7 dei 11 della trascrizione MANE Select di TP53, NM_000546.6.

Varianti TP53 nell'esone 7 →Diagramma del gene TP53 →

Dettagli molecolari

Gene	TP53
Trascritto	NM_000546.6MANE Select
Variazione del DNA codificante (HGVS c.)	c.713G>T
Variazione proteica (HGVS p.)	p.Cys238Phep.C238F
Conseguenza prevista	Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda)
Impatto previsto	Moderato
Posizione (GRCh38)	chr17:7674250 C>A
Posizione (GRCh37)	chr17:7577568 C>A
ID dbSNP	rs730882005 (si apre in una nuova scheda)
ID di variazione ClinVar	VCV000376574 (si apre in una nuova scheda)
ID allele ClinVar	363453
ID di ClinGen Allele Registry	CA16603000 (si apre in una nuova scheda)
Nome in ClinVar	NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)

TP53 C238F in altri database

Report che analizzano questa variante (1)

Questi report sulle condizioni di Genome Test includono C238F tra le varianti analizzate.

Report	Condizioni	Ereditarietà
Li-Fraumeni Syndrome	Li-Fraumeni Syndrome	Autosomica dominante

Tutte le varianti di TP53

Limitazioni

Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.

Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.

Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.

Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.

Fonti e crediti

Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-19-c4908f54).
Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-19).
Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.19-9814e911 del 19 ottobre 2026.

Citi questa pagina

APA

Dante Labs. (18 ottobre 2026). TP53 C238F (c.713G>T, rs730882005) (Versione 2026.10.19-9814e911). Recuperato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c238f

Vancouver

Dante Labs. TP53 C238F (c.713G>T, rs730882005) [Internet]. Versione 2026.10.19-9814e911. 18 ottobre 2026 [consultato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c238f

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