Varianta
LDLR G287C
NM_000527.5(LDLR):c.859G>T (p.Gly287Cys)
- p.Gly287Cys
- p.G287C
- rs375495026
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 24. března 2023
- Odborný panel
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Údaje naposledy změněny 17. října 2026
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g287c.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
G287C je missense varianta v genu LDLR: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro hypercholesterolemia, familial, 1 (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000251489 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 24. března 2023 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která G287C splňuje na základě předpokládaného účinku v LDLR, databází gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Opírá se o |
|---|---|---|
| PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní | Podpůrná | ClinVar: Patogenní (Posouzeno odborným panelem) |
Pouze podle těchto kritérií: význam nejistý.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Umístění v LDLR
G287C se nachází v exonu 6 z 18 v transkriptu MANE Select genu LDLR, NM_000527.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.859G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Gly287Cysp.G287C |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr19:11107433 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr19:11218109 G>T |
| ID dbSNP | rs375495026 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000251489 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 245822 |
| ID v registru alel ClinGen | CA10585162 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.859G>T (p.Gly287Cys) |
LDLR G287C v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují G287C mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Další varianty v LDLR
- A399DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A399TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A431PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A431TPatogenní3 hvězdiček z 4
- A540SPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A540TPatogenní3 hvězdiček z 4
- A612Rfs*50Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A697PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-17-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-17).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.17-8666dff2, ze dne 17. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (17. října 2026). LDLR G287C (c.859G>T, rs375495026) (verze 2026.10.17-8666dff2). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g287c
Dante Labs. LDLR G287C (c.859G>T, rs375495026) [Internet]. Verze 2026.10.17-8666dff2. 17. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g287c
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů