Variant
LDLR G287C
NM_000527.5(LDLR):c.859G>T (p.Gly287Cys)
- p.Gly287Cys
- p.G287C
- rs375495026
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 24. mars 2023
- Ekspertpanel
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.17-8666dff2Fakta sist endret 17. oktober 2026
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g287c.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
G287C er en missense-variant i LDLR: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som patogen for hypercholesterolemia, familial, 1 (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000251489 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 24. mars 2023 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i LDLR
G287C ligger i ekson 6 av 18 i LDLRs MANE Select-transkript, NM_000527.5.
Molekylære detaljer
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_000527.5MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.859G>T |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Gly287Cysp.G287C |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr19:11107433 G>T |
| Posisjon (GRCh37) | chr19:11218109 G>T |
| dbSNP-ID | rs375495026 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000251489 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 245822 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA10585162 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000527.5(LDLR):c.859G>T (p.Gly287Cys) |
LDLR G287C i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (2)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer G287C blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Andre varianter i LDLR
- A399DSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A399TSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A431PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A431TPatogen3 stjerner av 4
- A540SSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A540TPatogen3 stjerner av 4
- A612Rfs*50Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A697PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.1A>CPatogen3 stjerner av 4
- c.1A>GSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-17-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-17).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.17-8666dff2 fra 17. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (17. oktober 2026). LDLR G287C (c.859G>T, rs375495026) (versjon 2026.10.17-8666dff2). Hentet 17. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g287c
Dante Labs. LDLR G287C (c.859G>T, rs375495026) [Internett]. Versjon 2026.10.17-8666dff2. 17. oktober 2026 [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g287c
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker