Variant
LDLR G287C
NM_000527.5(LDLR):c.859G>T (p.Gly287Cys)
- p.Gly287Cys
- p.G287C
- rs375495026
- ClinVar-classificatie
- Pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 24 maart 2023
- Expertpanel
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2Feiten laatst gewijzigd op 17 oktober 2026
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g287c.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSamenvatting
G287C is een missense-variant in LDLR: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als pathogeen voor hypercholesterolemia, familial, 1 (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000251489 (opent in een nieuw tabblad) | Pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 24 maart 2023 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in LDLR
G287C ligt in exon 6 van de 18 in het MANE Select-transcript van LDLR, NM_000527.5.
Moleculaire details
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transcript | NM_000527.5MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.859G>T |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Gly287Cysp.G287C |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chr19:11107433 G>T |
| Positie (GRCh37) | chr19:11218109 G>T |
| dbSNP ID | rs375495026 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000251489 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 245822 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA10585162 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_000527.5(LDLR):c.859G>T (p.Gly287Cys) |
LDLR G287C in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (2)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten G287C onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Andere varianten in LDLR
- A399DWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A399TWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A431PWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A431TPathogeen3 sterren van de 4
- A540SWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A540TPathogeen3 sterren van de 4
- A612Rfs*50Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- A697PWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.1A>CPathogeen3 sterren van de 4
- c.1A>GWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-17-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-17).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.17-8666dff2 van 17 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (17 oktober 2026). LDLR G287C (c.859G>T, rs375495026) (Versie 2026.10.17-8666dff2). Opgehaald op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g287c
Dante Labs. LDLR G287C (c.859G>T, rs375495026) [Internet]. Versie 2026.10.17-8666dff2. 17 oktober 2026 [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g287c
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken