Variant
LDLR G287C
NM_000527.5(LDLR):c.859G>T (p.Gly287Cys)
- p.Gly287Cys
- p.G287C
- rs375495026
- ClinVar-klassificering
- Patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 24 mars 2023
- Expertpanel
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Sammanfattning
G287C är en missense-variant i LDLR: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som patogen för hypercholesterolemia, familial, 1 (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000251489 (öppnas i en ny flik) | Patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 24 mars 2023 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i LDLR
G287C ligger i exon 6 av de 18 i LDLRs MANE Select-transkript, NM_000527.5.
Molekylära detaljer
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.859G>T |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Gly287Cysp.G287C |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chr19:11107433 G>T |
| Position (GRCh37) | chr19:11218109 G>T |
| dbSNP-ID | rs375495026 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000251489 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 245822 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA10585162 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000527.5(LDLR):c.859G>T (p.Gly287Cys) |
LDLR G287C i andra databaser
Rapporter som undersöker den här varianten (2)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar G287C bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Andra varianter i LDLR
- A399DSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A399TSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A431PSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A431TPatogen3 stjärnor av 4
- A540SSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A540TPatogen3 stjärnor av 4
- A612Rfs*50Sannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A697PSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.1A>CPatogen3 stjärnor av 4
- c.1A>GSannolikt patogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). LDLR G287C (c.859G>T, rs375495026) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g287c
Dante Labs. LDLR G287C (c.859G>T, rs375495026) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/g287c
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor