Varianty
Varianty genu BRCA2
Předpokládaný účinek: Synonymní. Jediná varianta genu BRCA2 ze 2 963 se stránkou zde. Její stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|
| c.9057A>G | Exon 23 | 32 379 853 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |