Varianty
Varianty genu BRCA2
Předpokládaný účinek: Místo nebo oblast sestřihu. 132 z 2 963 variant genu BRCA2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-40+1G>A | Intron 1 | 32 315 668 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.67+1G>TIVS2+1G>T | Intron 2 | 32 316 528 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.277_317-726delinsCCAT | Exon 3 | 32 319 286 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.316+1G>T | Intron 3 | 32 319 326 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.316+2T>CIVS3+2T>C | Intron 3 | 32 319 327 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.316+3del | Intron 3 | 32 319 327 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.316+5G>AIVS3+5G>A | Intron 3 | 32 319 330 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.316+5G>C | Intron 3 | 32 319 330 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.475+1G>AIVS5+1G>A | Intron 5 | 32 326 151 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.475+1G>TIVS5+1G>T | Intron 5 | 32 326 151 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.476-2A>GIVS5-2A>G | Intron 5 | 32 326 240 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.516G>AK172K | Exon 6 | 32 326 282 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.517-1del746delG | Intron 6 | 32 326 497 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.517-2A>GIVS6-2A>G | Intron 6 | 32 326 497 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.631+2T>GIVS7+2T>G | Intron 7 | 32 326 615 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.631+4A>G | Intron 7 | 32 326 617 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.632-1G>A | Intron 7 | 32 329 442 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.632-2A>G | Intron 7 | 32 329 441 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.632-3C>GIVS7-3C>G | Intron 7 | 32 329 440 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.682-2A>GIVS8-2A>G | Intron 8 | 32 330 917 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.6938-2A>GIVS12-2A>G | Intron 12 | 32 346 825 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7008-1G>A | Intron 13 | 32 354 860 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7008-2A>GIVS13-2A>G | Intron 13 | 32 354 859 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7008-2A>TIVS13-2A>T | Intron 13 | 32 354 859 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7617+1G>AIVS15+1G>A | Intron 15 | 32 356 610 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7617+2T>GIVS15+2T>G | Intron 15 | 32 356 611 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7618-1G>AIVS15-1G>A | Intron 15 | 32 357 741 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7618-2A>G | Intron 15 | 32 357 740 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7805+3A>CIVS16+3A>C | Intron 16 | 32 357 932 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7806-1_7806insGA8034insAG | Intron 16 | 32 362 522 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7806-2A>GIVS16-2A>G | Intron 16 | 32 362 521 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7806-3_7806-2insAG | Intron 16 | 32 362 520 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7976+1G>AIVS17+1G>A | Intron 17 | 32 362 694 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7976+5G>T | Intron 17 | 32 362 698 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7977-1_7980del8208del5-ter2665 | Intron 17 | 32 363 177 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7977-1G>CIVS17-1G>C | Intron 17 | 32 363 178 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8487+1G>AIVS19+1G>A | Intron 19 | 32 370 558 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8488-1_8488del | Intron 19 | 32 370 954 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8488-1G>AIVS19-1G>A | Intron 19 | 32 370 955 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8632+1G>AIVS20+1G>A | Intron 20 | 32 371 101 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8633-1_8633insA8864insA | Intron 20 | 32 376 669 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8633-2A>GIVS20-2A>G | Intron 20 | 32 376 668 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8633-27_8633-2del | Intron 20 | 32 376 642 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8754+4A>GIVS21+4A>G | Intron 21 | 32 376 795 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8754+4A>T | Intron 21 | 32 376 795 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8754+5G>C | Intron 21 | 32 376 796 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8755-1del8984delG | Intron 21 | 32 379 315 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8755-1G>AIVS21-1G>A | Intron 21 | 32 379 316 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8755-9T>AIVS21-9T>A | Intron 21 | 32 379 308 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8953+1G>TIVS22+1G>T | Intron 22 | 32 379 516 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8954-1_8955delinsAA | Intron 22 | 32 379 749 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8954-3C>GIVS22-3C>G | Intron 22 | 32 379 747 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.9117G>AP3039P | Exon 23 | 32 379 913 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.9118-2A>GIVS23-2A>G | Intron 23 | 32 380 005 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| V144Cfs*14 | c.428dup | Exon 5 | 32 326 101 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.-39-1G>C | Intron 1 | 32 316 421 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.-39-2_-39-1del | Intron 1 | 32 316 419 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.-39-2A>G | Intron 1 | 32 316 420 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.67+1G>AIVS2+1G>A | Intron 2 | 32 316 528 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.67+1G>C | Intron 2 | 32 316 528 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.67+2T>CIVS2+2T>C | Intron 2 | 32 316 529 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.425+2T>C | Intron 4 | 32 325 186 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.426-2A>GIVS4-2A>G | Intron 4 | 32 326 099 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.475+4delIVS5+4delT | Intron 5 | 32 326 153 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.475+5G>T | Intron 5 | 32 326 155 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.476-4_476-1delinsT | Intron 5 | 32 326 238 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.516+1G>A | Intron 6 | 32 326 283 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.516+1G>T | Intron 6 | 32 326 283 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.516+2T>A | Intron 6 | 32 326 284 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.516+2T>G | Intron 6 | 32 326 284 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.517-1G>AIVS6-1G>A | Intron 6 | 32 326 498 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.631+1G>AIVS7+1G>A | Intron 7 | 32 326 614 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.631+2T>A | Intron 7 | 32 326 615 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.631+3A>G | Intron 7 | 32 326 616 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.681+1_681+2insT | Intron 8 | 32 329 493 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.681+4A>G | Intron 8 | 32 329 496 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.793+1G>AIVS9+1G>A | Intron 9 | 32 331 031 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.793+1G>TIVS9+1G>T | Intron 9 | 32 331 031 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.793+2T>G | Intron 9 | 32 331 032 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.794-1G>A | Intron 9 | 32 332 271 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1909+1G>A | Intron 10 | 32 333 388 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1910-1G>T | Intron 10 | 32 336 264 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.6841+1G>A | Intron 11 | 32 341 197 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.6938-1G>A | Intron 12 | 32 346 826 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7007+1G>C | Intron 13 | 32 346 897 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7436-1G>A | Intron 14 | 32 356 427 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7436-1G>T | Intron 14 | 32 356 427 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7436-2A>T | Intron 14 | 32 356 426 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7617+1G>C | Intron 15 | 32 356 610 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7617+1G>T | Intron 15 | 32 356 610 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7618-10T>G | Intron 15 | 32 357 732 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7805+1G>AIVS16+1G>A | Intron 16 | 32 357 930 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7806-1G>C | Intron 16 | 32 362 522 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7806-1G>TIVS16-1G>T | Intron 16 | 32 362 522 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7976+2C>G | Intron 17 | 32 362 695 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7976+5G>A | Intron 17 | 32 362 698 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.7977-2del | Intron 17 | 32 363 176 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.8331+1G>AIVS18+1G>A | Intron 18 | 32 363 534 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.8331+2T>C | Intron 18 | 32 363 535 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.8331+2T>G | Intron 18 | 32 363 535 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |