Varianter
BRCA2-varianter
Forventet effekt: Synonym. Den ene BRCA2-varianten av de 2 963 med egen side her. Siden beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.9057A>G | Ekson 23 | 32 379 853 | Sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |