Warianty
Warianty BRCA2
Przewidywany skutek: Synonymous. Jedyny wariant BRCA2 spośród 2963 z podstroną tutaj. Jego podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|
| c.9057A>G | Ekson 23 | 32 379 853 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |