Varianty
Varianty genu BRCA2
Předpokládaný účinek: Ztráta startovacího kodonu. 3 z 2 963 variant genu BRCA2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|
| c.3G>AM231I | Exon 2 | 32 316 463 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.2T>C | Exon 2 | 32 316 462 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.2T>G | Exon 2 | 32 316 462 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |