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Varianti
Varianti BRCA2
Effetto previsto: Sinonimo. L'unica variante BRCA2 delle 2963 con una pagina qui. La sua pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
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| Variante | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|
| c.9057A>G | Esone 23 | 32.379.853 | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |