Rasgo
Flexural reticulate hyperpigmentation
Hyperpigmented macules with a reticulate (net-like) pattern involving the neck, axillae, groins, and other flexures like the inframammary folds in females. Histopathology shows orthokeratosis or hyperkeratosis, thinning of the suprapapillary epithelium, elongation of the rete ridges, hyperpigmentation of the basal layer, and follicular cysts. A perivascular lymphohistiocytic infiltrate can be observed in the papillary dermis.
Resumen
- También conocido como
- Reticular pigmented anomaly of the flexures, Reticulate hyperpigmentation of the flexures
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Flexural reticulate hyperpigmentation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| RBM28RNA binding motif protein 28 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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