O seu perfil genético influencia o que os médicos podem fazer.
A genética do cancro abrange duas situações distintas: a avaliação do risco hereditário antes do diagnóstico e a análise do perfil de um tumor após o diagnóstico. A Dante trata de ambas — com sequenciação do genoma completo de nível clínico e um especialista dedicado em cada etapa.
O seu historial familiar é informação genética. A questão é saber se é portador da mesma variante.
Se um dos pais, um irmão ou um parente próximo tiver sido diagnosticado com cancro da mama hereditário, cancro do ovário, cancro colorretal ou outra doença oncológica hereditária, é possível que seja portador da mesma variante genética. A presença dessa variante não garante o diagnóstico. No entanto, saber se ela está presente altera completamente o quadro clínico: quais os exames de rastreio adequados, que tipo de acompanhamento é aconselhável e quais os exames que os seus familiares de primeiro grau devem considerar realizar.
O Dante Genome Test analisa todas as mais de 4.000 variantes patogénicas conhecidas dos genes BRCA1 e BRCA2 — e não apenas o subconjunto abrangido pelos painéis padrão. Abrange todos os genes associados ao risco de cancro hereditário: Síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), CHEK2, PALB2, ATM e outros. Uma única análise. Todos os genes relevantes.
Se for identificada uma variante, os seus irmãos e filhos podem então ser testados especificamente para essa variante — por uma fração do custo de uma análise completa do genoma. Uma resposta serve para toda a família.
- Cancro da mama e do ovário hereditárioBRCA1, BRCA2
- Síndrome de LynchMLH1, MSH2, MSH6, PMS2
- Cancro hereditário associado ao gene CHEK2CHEK2
- Cancro da mama hereditário PALB2PALB2
- Câncer hereditárioATM
- Síndrome de Li-FraumeniTP53
- Síndrome de CowdenPTEN
- Cancro gástrico difuso hereditárioCDH1
- Polipose adenomatosa familiarAPC
- Polipose associada ao MUTYHMUTYH
- Cancro de ovário hereditárioRAD51C, RAD51D
- Síndrome de Peutz-JeghersSTK11
- Melanoma hereditário e cancro do pâncreasCDKN2A, CDK4
- Predisposição tumoral do BAP1BAP1
«Nunca tinham feito as contas até agora, quando viram o relatório da Dante Labs.»
O serviço de genética do Serviço Nacional de Saúde (NHS) do Hospital Universitário Queen Elizabeth, em Glasgow, aceitou os dados do sequenciamento do genoma completo (WGS) de Dante para identificar a síndrome de Noonan e uma deficiência rara do gene RUNX1 — um marcador genético associado ao risco de leucemia hereditária — num doente cujo quadro clínico se mantinha incompleto após investigações anteriores.
Duas condições, identificadas através de uma análise do genoma completo, confirmadas por uma instituição do Serviço Nacional de Saúde (NHS) identificada. O caso de Thomas é um dos vários resultados hereditários registados nos resultados documentados de Dante, em que os dados genómicos revelaram um resultado clínico que os testes específicos anteriores não tinham detectado.
Leia mais sobre os resultados dos pacientesDeficiência de RUNX1 — Predisposição hereditária para leucemia
Identificada juntamente com a síndrome de Noonan numa única análise de sequenciação do genoma completo (WGS). Ambos os resultados foram aceites pelo serviço de genética do NHS. A deficiência de RUNX1 não tinha sido identificada em investigações específicas anteriores.
O genoma de Thomas foi analisado através do processo padrão de sequenciação do genoma completo (WGS) da Dante. Os resultados clínicos foram analisados pelo serviço de genética do Serviço Nacional de Saúde (NHS) no Queen Elizabeth University Hospital, em Glasgow. A equipa clínica estabeleceu o diagnóstico. Os dados da Dante serviram de base. Este caso ilustra que uma única análise do genoma completo pode revelar simultaneamente vários resultados hereditários clinicamente significativos.
O mesmo padrão clínico. Aplicado a todos os resultados de oncologia genética e de cancro hereditário.
Identificados através do mesmo processo de sequenciação, no mesmo laboratório e de acordo com o mesmo padrão de relatório clínico aplicado a todos os genomas Dante.
Certificado por e publicado em
Alterações à Lei de Melhoria dos Laboratórios Clínicos
Os resultados do Dante podem ser utilizados na tomada de decisões médicas nos EUA — não como dados meramente informativos, mas como resultados de nível clínico com base nos quais um médico pode agir.
Norma Internacional para Laboratórios Médicos
A norma ISO 15189 é o que distingue um laboratório médico de um serviço de análises — não é uma meta a atingir, mas sim uma norma operacional. O laboratório parceiro da Dante possui esta acreditação.
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Os relatórios serão enviados para o seu Genome Manager dentro de 6 a 8 semanas. Analise cada resultado, faça perguntas e partilhe-os diretamente com o seu médico. Os seus dados ficam armazenados permanentemente.
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Um kit, enviado para sua casa. O seu genoma completo sequenciado de acordo com os padrões clínicos utilizados para decisões de diagnóstico. Mais de 200 relatórios prontos para consulta médica entregues no seu Genome Manager em 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.
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O seu diagnóstico pode estar correto. O subtipo genético que determina o seu tratamento pode estar incompleto.
Um diagnóstico de cancro identifica a doença. Pode não identificar o subtipo genético — e é o subtipo que determina qual a classe de tratamento clinicamente adequada para o seu tumor específico. Os tumores pulmonares com mutação no EGFR, rearranjo do ALK e mutação no KRAS requerem protocolos terapêuticos totalmente diferentes. Os cancros de ovário com mutação no BRCA têm alvos terapêuticos diferentes dos tumores com BRCA de tipo selvagem. Os cancros com MSI-H respondem à imunoterapia; os cancros com MSS, normalmente, não.
O percurso genético oncológico da Dante combina o sequenciamento do genoma completo da linha germinativa (contexto das variantes hereditárias) com a análise somática (perfil genético específico do tumor). Em conjunto, estes elementos proporcionam um panorama genético completo do seu cancro: o que herdou, o que sofreu alterações no tumor e quais os alvos terapêuticos e os marcadores de elegibilidade para ensaios clínicos que os dados apoiam.
Coordenamos diretamente com o seu oncologista a recolha de amostras — biópsia do tumor no seu hospital ou biópsia líquida (colheita de sangue), se for o caso. O processo é orientado pela nossa equipa clínica.
O seu oncologista recebe um relatório genético do tumor pronto a ser utilizado pelo médico: variantes identificadas, alvos terapêuticos relevantes e marcadores de elegibilidade para ensaios clínicos com base no perfil genético — formatado para utilização direta numa consulta de oncologia e acessível através do Genome Manager para partilha segura com a sua equipa de cuidados de saúde.
- Cancro do pulmãoEGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET
- Cancro da mamaBRCA1/2, HER2, PIK3CA, ESR1
- Cancro do ovárioBRCA1/2, HRD, RAD51C/D
- Cancro colorretalMSI-H, KRAS, NRAS, BRAF
- Cancro do endométrioMMR, POLE, PIK3CA
- Cancro do pâncreasBRCA2, PALB2, KRAS
- Cancro da próstataBRCA1/2, ATM, CDK12
- MelanomaBRAF, NRAS, KIT, CDKN2A
«Dois anos antes do meu diagnóstico, já tinha feito o sequenciamento do meu genoma. Quando o cancro apareceu, esses dados já estavam disponíveis.»
A Jennifer fez o sequenciamento do seu genoma completo com a Dante em 2019. Dois anos depois, foi-lhe diagnosticado cancro da mama.
Quando o tratamento oncológico estava a ser planeado, a sua equipa clínica consultou a análise farmacogenómica a partir dos seus dados genómicos já disponíveis. A análise revelou que o medicamento de quimioterapia de rotina que lhe tinha sido prescrito causaria efeitos adversos graves devido ao seu perfil genético específico.
Foi escolhido um medicamento alternativo — mais adequado ao seu perfil genético. O tratamento teve início imediatamente, sem a perda de tempo resultante de uma primeira tentativa mal sucedida. Os dados genómicos de 2019 foram o elemento que tornou possível esta decisão antes do início do tratamento.
Leia mais sobre os resultados dos pacientesFarmacogenómica — Incompatibilidade com a quimioterapia
Os dados genómicos já disponíveis indicavam um risco de reação adversa grave ao medicamento de quimioterapia prescrito. Foi selecionado um agente alternativo antes do início do tratamento, evitando assim o fracasso da primeira tentativa.
Os dados genómicos pré-existentes de Jennifer, sequenciados dois anos antes do diagnóstico de cancro, forneceram à sua equipa clínica informações farmacogenómicas no momento em que eram necessárias. A decisão sobre o tratamento foi tomada pelo seu oncologista. Os dados de Dante constituíram o contributo clínico. Este caso demonstra o valor permanente dos dados genómicos gerados em qualquer momento antes de um evento clínico.
O mesmo padrão clínico. Aplicado a todos os resultados de oncologia genética e de cancro hereditário.
Identificados através do mesmo processo de sequenciação, no mesmo laboratório e de acordo com o mesmo padrão de relatório clínico aplicado a todos os genomas Dante.
Certificado por e publicado em
Alterações à Lei de Melhoria dos Laboratórios Clínicos
Os resultados do Dante podem ser utilizados na tomada de decisões médicas nos EUA — não como dados meramente informativos, mas como resultados de nível clínico com base nos quais um médico pode agir.
Norma Internacional para Laboratórios Médicos
A norma ISO 15189 é o que distingue um laboratório médico de um serviço de análises — não é uma meta a atingir, mas sim uma norma operacional. O laboratório parceiro da Dante possui esta acreditação.
Quatro etapas, desde o primeiro contacto até ao relatório clínico.
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Coordenamos com o seu hospital a realização de uma biópsia de tecido ou de uma biópsia líquida. Não é necessária qualquer ação da sua parte para além do seu plano de cuidados atual.
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Um relatório de genética tumoral pronto para uso clínico — variantes identificadas, alvos terapêuticos, marcadores de elegibilidade para ensaios clínicos — disponibilizado através do Genome Manager para partilha segura com a sua equipa de cuidados de saúde.
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Os nossos especialistas clínicos explicarão o processo de análise, confirmarão o procedimento adequado à sua situação específica e responderão às suas perguntas — antes de se comprometer com qualquer coisa.
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