AtlasGene
CHEK2
checkpoint kinase 2
- HGNC 16627↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000183765↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 11200↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 22: 28 687 743–28 741 820 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 54,1 kb
- Proteína
- 543 aminoácidos, 60,9 kDa
- Também conhecido como
- CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
- Símbolos anteriores
- RAD53
- Transcrito MANE Select
- ENST00000404276.6NM_007194.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise CHEK2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Genes do cancro da mama e do ovário para além de BRCA1/2
- Predisposição para cancro associada a CHEK2Autossómica dominante
Variantes em CHEK2 que aumentam moderadamente o risco de cancro da mama e, possivelmente, de alguns outros cancros.
- ClinGen definitivaA ClinGen classifica a ligação como definitiva
- GenCC 22 submissores do GenCC classificam-no como definitivo ou forte
▶Acionabilidade
Geralmente recomenda-se um rastreio mamário reforçado, frequentemente incluindo ressonância magnética anual.
- Cancro da mama hereditárioAutossómica dominante
Suscetibilidade hereditária ao cancro da mama causada por variantes em um de vários genes.
- GenCC 11 submissor do GenCC classifica-o como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
Pode ser recomendado um rastreio mamário mais precoce e mais intensivo, incluindo ressonância magnética, consoante o gene.
Analise CHEK2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestComo CHEK2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 54,1 kb do gene; 1632 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de CHEK2
51Difícil
Grau de dificuldade de sequenciar CHEK2 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Grande parte de CHEK2 se situa em zonas onde as leituras curtas podem falhar ou posicionar mal uma alteração.
O que acresce: a proporção dos exões de CHEK2 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.35%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.37%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.3,5%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.5,6%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de CHEK2 que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
731
posições em CHEK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Destas, 212 (29%) situam-se em regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (187 locais)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (212 locais)
Um genoma completo cobre todos os 54,1 kb de CHEK2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Variantes com página (323)
As variantes de CHEK2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A91Cfs*17 | c.269dup | Exão 2 | 28 734 452 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A98Pfs*12 | c.292del | Exão 2 | 28 734 429 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.98C>G | Exão 2 | 28 734 624 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.276del | Exão 2 | 28 734 445 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.278G>A | Exão 2 | 28 734 444 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.319+1G>A | Intrão 2 | 28 734 402 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.319+1G>C | Intrão 2 | 28 734 402 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.319+1G>T | Intrão 2 | 28 734 402 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.319+2T>A | Intrão 2 | 28 734 401 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.320-1G>T | Intrão 2 | 28 725 368 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Variantes patogénicas ClinVar (1043)
As variantes de CHEK2 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.
- Patogénica 741
- Patogénica/provavelmente patogénica 63
- Provavelmente patogénica 239
| Variante | Condições | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_007194.4(CHEK2):c.1502_1503dup (p.Glu502fs) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1486C>T (p.Gln496Ter) | hereditary breast carcinoma e mais 2 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1465G>T (p.Glu489Ter) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1459C>T (p.Gln487Ter) | CHEK2-related cancer predisposition e mais 2 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1455dup (p.Leu486fs) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1454G>A (p.Trp485Ter) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1451del (p.Pro484fs) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1442T>G (p.Leu481Ter) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1434del (p.Glu479fs) | breast cancer e mais 2 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1435G>T (p.Glu479Ter) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1432G>T (p.Glu478Ter) | hereditary breast carcinoma | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1415del (p.Lys472fs) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1400del (p.Leu467fs) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1400T>A (p.Leu467Ter) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1393A>T (p.Lys465Ter) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1371_1372del (p.Lys458fs) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1368dup (p.Glu457fs) | CHEK2-related cancer predisposition e mais 4 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1369G>T (p.Glu457Ter) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1367C>G (p.Ser456Ter) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1356G>A (p.Trp452Ter) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1355G>A (p.Trp452Ter) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1348G>T (p.Glu450Ter) | hereditary breast carcinoma | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1344del (p.Pro449fs) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1341del (p.Phe447fs) | hereditary breast carcinoma | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1337del (p.Asn446fs) | hereditary breast carcinoma e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Veja todas as 1043 com todas as outras variantes de CHEK2 na ClinVar → (abre num novo separador)
Genes associados às mesmas condições
Características associadas a CHEK2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CHEK2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Mostrar mais 22 características
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Astrocytoma
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Choroid plexus carcinoma
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Ependymoma
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Tumors of the central nervous system
- Medulloblastoma
- Glioma
- Noncancerous growth of membranes covering brain
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
Origem destes dados
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, versão 2026-10-23: quais as condições associadas ao gene e com que grau de força.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Modelo AlphaFold DB AF-O96017-F1, versão 6, da Google DeepMind e da EMBL-EBI (CC BY 4.0): a estrutura da proteína tal como prevista pelo AlphaFold, não como medida, e a confiança em cada parte.
- Versão de dados 2026.10.23-dc0c0517.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CHEK2: checkpoint kinase 2. Consultado em 23 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chek2
Dante Labs. Gene CHEK2: checkpoint kinase 2 [Internet]. [consultado em 23 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chek2
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