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Michelle
Uma paciente que beneficiou verdadeiramente — e conseguiu melhorar significativamente a sua saúde após ter o seu genoma sequenciado.
RESULTADOS CLÍNICOS
Resultados genéticos que alteraram as decisões clínicas.
Casos clínicos documentados em que o Dante Genome Test deu aos doentes, às suas famílias e às suas equipas clínicas uma resposta que mudou o rumo dos acontecimentos.
Certificado pela CLIA
Certificado pela CAP
Laboratório médico certificado pela norma ISO 15189
Classificados da ACMG
HIPAA e RGPD
Mais de 100 000genomas sequenciados
CASOS DE SUCESSO
Conclusões que mudaram o rumo das ações das equipas clínicas.
SÍNDROME GENÉTICA RARA
Duas doenças que estavam ocultas há anos — diagnosticadas num único exame.
Thomas passou anos a consultar especialistas sem obter um diagnóstico conclusivo. Um teste de genoma completo identificou simultaneamente duas doenças distintas — ambas reconhecidas pelo Serviço de Genética do Serviço Nacional de Saúde (NHS).
Ler o caso → EPILEPSIA INFANTIL Convulsões que não paravam — até que se descobriu a causa genética.Uma criança de quatro anos continuava a ter convulsões apesar da medicação. O sequenciamento genómico identificou uma doença metabólica que os exames padrão não tinham detectado, tendo-se seguido o tratamento adequado.
Ler o caso → CÂNCER DA MAMA Uma análise genómica prévia alterou o plano de tratamento — dois anos depois.O genoma de Jennifer tinha sido sequenciado em 2019. Quando lhe foi diagnosticado cancro da mama dois anos depois, esses dados já disponíveis indicaram uma incompatibilidade com um medicamento — e, em vez disso, foi escolhido um tratamento mais seguro.
Ler o caso → CONDIÇÃO NEUROLÓGICA Dificuldades motoras desde a infância, sem causa genética — até agora.Os sinais clínicos eram visíveis, mas nenhum dos exames anteriores tinha conseguido explicá-los. O sequenciamento do genoma completo identificou a variante genética responsável e proporcionou à equipa clínica um diagnóstico confirmado com base no qual agir.
Ler o caso → SURDEZ CONGÉNITA Surdez congénita, de causa desconhecida — o genoma revelou o motivo.O Leon tinha doze meses de idade e não se tinha identificado a causa da sua surdez. O sequenciamento completo do genoma revelou a variante do gene GJB2, proporcionando à sua equipa clínica um diagnóstico confirmado e a base para uma intervenção precoce e direcionada.
Ler o caso →
SÍNDROME GENÉTICA RARA
SÍNDROME DE NOONAN · DEFICIÊNCIA DE RUNX1 · NHS GENETICS
«Nunca tinham feito as contas até agora, quando viram o relatório da Dante Labs.»
Thomas
Escócia · Hospital Universitário Queen Elizabeth de Glasgow
Thomas dedicou-se durante anos à investigação clínica. O quadro clínico era complexo — um conjunto de achados que, individualmente, apontavam para diferentes direções e que, em conjunto, não tinham conduzido a um diagnóstico. Foram seguidos os procedimentos habituais. Foram feitos encaminhamentos para especialistas. Os resultados foram analisados e revelaram-se inconclusivos.
Thomas solicitou o teste genómico Dante. Os resultados foram enviados à equipa de genética do Serviço Nacional de Saúde (NHS) no Hospital Universitário Queen Elizabeth, em Glasgow.
A equipa identificou dois resultados: variantes associadas à síndrome de Noonan e uma deficiência do RUNX1 — um marcador genético associado ao risco de leucemia hereditária. Nenhum destes resultados tinha sido identificado em qualquer investigação anterior. Duas condições, a partir de um único teste, analisadas e aceites pela equipa clínica do NHS numa instituição específica.
Resultado genético
RUNX1 · Síndrome de Noonan
Foram identificadas duas variantes distintas num único teste — a síndrome de Noonan e uma deficiência do gene RUNX1 associada ao risco de leucemia hereditária. Nenhuma delas tinha sido detetada em qualquer investigação anterior.
Os dados do teste genómico do Dante foram aceites pelo serviço de genética do NHS no Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow como base para a identificação da síndrome de Noonan e da deficiência de RUNX1. A intervenção clínica — diagnóstico e tratamento subsequente — foi realizada pela equipa do NHS. O papel da Dante consistiu em produzir os dados genómicos. Trata-se de um resultado clínico documentado atribuído a uma instituição específica — não de um aval geral da Dante Labs por parte do NHS.
EPILEPSIA INFANTIL
DEFICIÊNCIA DE GLUT-1 · EPILEPSIA · DIAGNÓSTICO GENÉTICO
«O diagnóstico mudou-me a vida. Hoje, a minha filha tem uma vida melhor.»
A mãe da Ângela
Literalmente
A filha da Ângela tinha quatro anos quando as convulsões começaram. Os episódios eram repentinos e acompanhados por outros efeitos neurológicos. Seguiram-se consultas com vários médicos. Foram experimentados vários medicamentos. Os efeitos foram limitados. A causa da doença continuou por identificar.
A mãe dela optou pela análise genética da Dante — o painel de epilepsia e doenças neurológicas, que analisa 128 genes. Os resultados foram entregues doze semanas após o envio do pedido. Um geneticista analisou o relatório e considerou-o «muito informativo, com informações abrangentes e úteis».
O diagnóstico: deficiência de GLUT-1 — uma forma específica de epilepsia causada pela chegada insuficiente de glicose ao cérebro. O diagnóstico levou a uma alteração do plano de tratamento. Foi introduzida uma dieta cetogénica. A medicação anticonvulsiva foi reduzida.
Resultado genético
Deficiência de GLUT-1
Epilepsia causada por transporte insuficiente de glicose para o cérebro — identificada através de um painel de 128 genes para epilepsia. Permitiu a transição da medicação anticonvulsiva para uma dieta cetogénica específica.
O relatório genético identificou um diagnóstico que anos de investigação clínica não tinham conseguido determinar. A mudança no tratamento — dieta cetogénica e redução da medicação — foi orientada pela equipa clínica com base nesta descoberta. Relato integral: «A minha filha tinha quatro anos quando, de repente, começou a ter convulsões e outras condições neurológicas associadas. Consultámos muitos médicos e ela tomou vários medicamentos, mas com efeitos limitados. Sem saber o que fazer, decidi optar pela Análise da Dante Labs... Levámos o resultado a um geneticista para obter uma opinião e ele considerou os relatórios muito informativos, com informações abrangentes e úteis , o que resultou num diagnóstico final.»
CÂNCER DA MAMA
FARMACOGENÓMICA · TRATAMENTO DO CANCRO DA MAMA · SELEÇÃO DA QUIMIOTERAPIA
«Dois anos antes do meu diagnóstico, já tinha feito o sequenciamento do meu genoma. Quando o cancro apareceu, esses dados já estavam disponíveis.»
Jennifer
Parafraseie — confirme a transcrição literal com o Ripo antes da publicação
A Jennifer fez o sequenciamento do seu genoma completo com a Dante em 2019. Dois anos depois, foi-lhe diagnosticado um cancro da mama.
Quando o tratamento oncológico estava a ser planeado, a sua equipa clínica consultou a análise farmacogenómica a partir dos seus dados genómicos já disponíveis. A análise revelou que o medicamento de quimioterapia de rotina que lhe tinha sido prescrito causaria efeitos adversos graves devido ao seu perfil genético específico.
Foi escolhido um medicamento alternativo — mais adequado ao seu perfil genético. O tratamento teve início imediatamente, sem a perda de tempo resultante de uma primeira tentativa mal sucedida. Os dados genómicos de 2019 foram o recurso que tornou esta decisão possível antes do início do tratamento.
Resultado genético
Farmacogenómica — Incompatibilidade com a quimioterapia
Dados genómicos já disponíveis indicaram um risco de reação adversa grave ao medicamento de quimioterapia prescrito. Foi selecionado um fármaco alternativo antes do início do tratamento — evitando assim um fracasso na primeira tentativa.
Os dados genómicos pré-existentes de Jennifer, sequenciados dois anos antes do diagnóstico de cancro, forneceram à sua equipa clínica informações farmacogenómicas no momento em que eram necessárias. A decisão sobre o tratamento foi tomada pelo seu oncologista. Os dados de Dante constituíram o contributo clínico. Este caso demonstra o valor permanente dos dados genómicos gerados em qualquer momento anterior a um evento clínico.
VOZES DOS PACIENTES
Os resultados que revolucionaram o que era possível.
«Vocês salvam vidas.» — Cliente da Dante Labs
Um resultado. Três kits encomendados para membros da família na mesma semana.
«Depois de ter constatado a utilidade dos vossos relatórios e de ter sido diagnosticado com síndrome do QT longo, encomendei mais três kits de teste para os meus familiares. Apesar da minha experiência inicial menos positiva com a Dante, estou contente por ter continuado a confiar em vocês, pois os meus resultados podem muito bem salvar uma vida na minha família, uma vez que é a primeira vez que se detecta um nível elevado de KCNQ1.»
Anos de sintomas. Uma resposta que se confirmou ao longo de duas gerações.
«Depois de anos a tentar descobrir o que se passava com os meus filhos e comigo, graças à Dante Labs temos agora uma resposta. Os nossos sintomas correspondem aos resultados. Estamos na Austrália e estamos agora à espera de especialistas.»
Mais abrangente do que tudo o que o seu sistema de saúde lhes tinha proporcionado.
«Recebemos esta manhã o nosso relatório personalizado sobre doenças raras. É exatamente o que precisávamos. Os resultados parecem ser muito úteis e são mais abrangentes do que os que obtivemos no nosso próprio sistema de saúde.»
DOENÇA NEUROLÓGICA
LEUCODISTROFIA · VARIANTE DO GENE GJC2 · SEQUENCIAMENTO DO GENOMA COMPLETO
«Finalmente tínhamos algo concreto — um nome, uma causa, um motivo.»
A família de Zarnish
Zarnish nasceu de um casamento consanguíneo. Desde o início do seu desenvolvimento, demonstrou dificuldade em sentar-se sozinha, em manter a cabeça erguida e em suportar o peso do corpo. Apresentava fraqueza e espasticidade no lado esquerdo e era incapaz de andar sem apoio. O quadro clínico apontava para uma doença neurológica sem uma base genética confirmada.
O teste genómico identificou uma variante homozigótica de substituição no gene GJC2 — um achado intimamente associado à leucodistrofia, uma doença que afeta a bainha de mielina do sistema nervoso. Os sintomas associados a esta variante — nistagmo, atraso no desenvolvimento motor, espasticidade progressiva — eram consistentes com o quadro clínico de Zarnish.
A descoberta do GJC2 estabeleceu a base genética para o que estava a ser observado. Foi desenvolvido um percurso de cuidados específico. A intervenção precoce de especialistas foi possível porque a causa genética tinha sido identificada.
Resultado genético
GJC2
Variante missenso homozigótica — intimamente associada à leucodistrofia. Explica os sintomas presentes: nistagmo, atraso no desenvolvimento motor, espasticidade progressiva.
O resultado do teste genómico forneceu as provas genéticas que permitiram atribuir o quadro clínico de Zarnish a uma doença específica e bem caracterizada. O plano de cuidados foi elaborado pela sua equipa clínica com base neste resultado. A intervenção precoce — possibilitada pela identificação precoce — constitui o benefício clínico direto neste caso.
SURDEZ CONGÉNITA
SURDEZ CONGÉNITA · VARIANTE DO GENE GJB2 · SÍNDROME DE BART-PUMPHREY
«Após doze meses, tivemos uma resposta. Finalmente pudemos avançar.»
A família do Leon
Leon tinha doze meses quando os profissionais de saúde não conseguiram identificar a causa da sua surdez. Foram realizados exames. O quadro clínico continuava sem explicação. Era necessária uma resposta para definir o caminho a seguir.
O teste genómico identificou uma variante homozigótica patogénica no gene GJB2 — associada à síndrome de Bart-Pumphrey e à surdez congénita. O resultado não deixou margem para dúvidas. Foi estabelecida uma base genética para a surdez de Leon.
Foi estabelecido um percurso clínico claro para o tratamento e os cuidados. A intervenção precoce — desde a fase mais inicial da vida — passou a ser possível, uma vez que a causa genética tinha sido identificada, em vez de permanecer inexplicada.
Resultado genético
GJB2
Variante homozigótica patogénica — associada à síndrome de Bart-Pumphrey e à surdez congénita. Identificada aos 12 meses, permitindo uma intervenção na fase mais precoce possível.
O resultado do GJB2 proporcionou à equipa clínica de Leon um diagnóstico definido aos doze meses — uma idade em que a intervenção precoce produz o maior benefício a longo prazo. As decisões relativas aos cuidados foram tomadas pela sua equipa clínica com base no resultado genómico. Este caso demonstra o valor específico do Teste Genómico para casos pediátricos em que os exames de rotina não permitem chegar a um diagnóstico.
CREDENCIAIS CLÍNICAS E LABORATORIAIS
Todos os resultados nesta página. O mesmo padrão clínico aplicado a todos os genomas.
Identificados através do mesmo processo de sequenciação, no mesmo laboratório e de acordo com o mesmo padrão de relatório clínico aplicado a todos os genomas Dante.
Mais de 1,3 milhões
Relatórios genómicos entregues a pacientes em todo o mundo
99,98%
Precisão do sequenciamento em todos os genomas processados
30X
Cobertura do genoma completo — cada par de bases lido 30 vezes
Mais de 200
Relatórios prontos para uso médico fornecidos por genoma
Certificado por e publicado em
CERTIFICADO PELA CLIA
Alterações à Lei de Melhoria dos Laboratórios Clínicos
Os resultados do Dante podem ser utilizados na tomada de decisões médicas nos EUA — não como dados meramente informativos, mas como resultados de nível clínico com base nos quais um médico pode agir.
ACREDITADO PELA ISO 15189
Norma Internacional para Laboratórios Médicos
A norma ISO 15189 é o que distingue um laboratório médico de um serviço de análises — não é uma meta a atingir, mas sim uma norma operacional. O laboratório parceiro da Dante possui esta acreditação.
Colégio Americano de Patologistas
Sociedade Americana de Genética Humana
Nature
Sociedade Internacional de Terapia Celular e Genética
Gene Journal
Credenciais em ciências e laboratório
COMPARTILHADO PELA NOSSA COMUNIDADE
Nas suas próprias palavras.
Pacientes, familiares e profissionais de saúde partilham a sua experiência com o Dante Genome Test.
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Yousef Al-Refaee
Após dez anos a interessar-se por genética, acabou por mandar sequenciar todo o seu genoma — e encontrou o que procurava.
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Juno Bartsch
Uma doença crónica não diagnosticada. Sem antecedentes familiares que servissem de referência. A Dante Labs ajudou a descobrir as causas genéticas por trás dos seus sintomas.
Conteúdo partilhado com autorização. As opiniões dos criadores refletem a sua experiência pessoal e não constituem alegações clínicas.
Um teste.
Uma vida inteira de respostas.
Um kit, enviado para sua casa. O seu genoma completo sequenciado de acordo com os padrões clínicos utilizados para decisões de diagnóstico. Mais de 200 relatórios prontos para consulta médica, entregues no seu Genome Manager em 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.
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