Cancro hereditário — os painéis padrão analisam um conjunto limitado de genes. O sequenciamento do genoma completo capta o panorama completo das variantes associadas ao cancro, incluindo genes que não constam nos painéis direcionados.
O sequenciamento do genoma completo identifica simultaneamente variantes patogénicas em todos os genes associados à suscetibilidade ao cancro — e não apenas nos mais conhecidos. 76% das mutações genéticas responsáveis pelo cancro hereditário ocorrem em genes para além dos BRCA1 e BRCA2.
Cancro hereditário (painel multigénico)
A predisposição hereditária para o cancro vai além dos genes BRCA1 e BRCA2. O PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) faz a ligação física entre o BRCA1 e o BRCA2 nos locais de danos no ADN; as variantes patogénicas perturbam todo o complexo de reparação, conferindo um risco de cancro da mama ao longo da vida de 33 a 58% — superior ao de muitas variantes individuais dos genes BRCA1/2. O ATM e o CHEK2 são genes de penetração moderada envolvidos na resposta a danos no ADN: o ATM codifica uma quinase que deteta quebras de cadeia dupla e ativa proteínas de reparação a jusante; o CHEK2 fosforila o p53 e o BRCA1 para interromper a divisão celular para reparação. As variantes patogénicas nestes genes aumentam coletivamente o risco de cancro através de uma vigilância genómica comprometida.
Entre as mulheres com cancro da mama submetidas a testes multigénicos, aproximadamente 1% é portadora de variantes do ATM e 1,7% de variantes patogénicas do CHEK2 — em conjunto, estes genes de risco moderado são mais comuns na população em geral do que as variantes do BRCA. As variantes patogénicas do PALB2 ocorrem em cerca de 0,5% da população. É importante referir que 76% dos portadores de CHEK2/ATM/PALB2 não teriam sido elegíveis para rastreio reforçado com base nos critérios de teste exclusivamente para BRCA. O panorama completo do cancro hereditário é geneticamente diversificado e depende da ascendência.
A identificação de variantes nestes genes de penetração moderada e elevada tem implicações clínicas distintas. Os resultados relativos ao PALB2 permitem a realização de exames de ressonância magnética a partir dos 30 anos e a eventual elegibilidade para o tratamento com inibidores da PARP, caso se desenvolva cancro. Os resultados relativos ao ATM orientam a vigilância do cancro do pâncreas e o planeamento de tratamentos sensíveis à radiação. Os resultados relativos ao CHEK2 qualificam as portadoras para a realização de ressonância magnética mamária avançada a partir dos 40 anos e esclarecem padrões hereditários anteriormente pouco informativos, classificados como «BRCA-negativos», em 5% dessas famílias. Cada resultado genético representa um caminho distinto para a prevenção personalizada do cancro.
Os cinco genes deste painel atuam em diferentes fases da via de resposta aos danos no ADN, conferindo cada um deles um espectro de cancros, uma idade de início e um risco ao longo da vida distintos — o que exige estratégias de gestão clínica específicas para cada gene.
Os testes específicos para BRCA detetam apenas um gene. Os painéis padrão para o cancro hereditário são concebidos de forma diferente e, muitas vezes, não identificam os genes causadores de cancro em famílias com antecedentes significativos.
Os genes que causam o cancro hereditário variam de família para família
Uma análise marcante revelou que as diretrizes de teste padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações genéticas hereditárias associadas ao cancro. Entre as famílias com forte historial de cancro da mama cujos resultados dos testes para BRCA foram negativos, 5% são portadoras de variantes do CHEK2 e 1–2% são portadoras de variantes do PALB2 ou do ATM. Muitos painéis de cancro hereditário disponíveis no mercado foram concebidos para os genes BRCA1/2 e a síndrome de Lynch — podendo nem sequer incluir o PALB2, o ATM e o CHEK2. O sequenciamento do genoma completo analisa todos os genes de suscetibilidade ao cancro simultaneamente, eliminando a questão de «qual o painel».
Uma descoberta explica o cancro hereditário e abre novas possibilidades de tratamento
Os resultados do PALB2 permitem que as portadoras sejam submetidas a vigilância por ressonância magnética a partir dos 30 anos e sejam elegíveis para terapia com inibidores de PARP (olaparibe) caso desenvolvam cancro da mama. As portadoras do ATM beneficiam de uma vigilância reforçada e de um planeamento de tratamento que tenha em conta a sensibilidade à radiação — o que é particularmente importante para as decisões relativas ao tratamento do cancro. Os resultados do CHEK2 permitem a realização de ressonâncias magnéticas mamárias avançadas a partir dos 40 anos e esclarecem a predisposição genética em famílias anteriormente consideradas «não informativas». Cada descoberta transforma o risco de cancro de uma família, passando de inexplicável para passível de intervenção.
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Os testes genéticos tradicionais analisam conjuntos restritos de genes, deixando de fora a maior parte do seu genoma. Nós sequenciamos o seu genoma completo — todos os genes e todas as regiões entre os genes.
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Perguntas frequentes sobre o sequenciamento do genoma completo.
Qual é a diferença entre o sequenciamento do genoma completo e um teste genético direcionado?
Os testes genéticos direcionados — incluindo os painéis padrão de cancro hereditário — analisam uma lista pré-definida de variantes conhecidas num conjunto específico de genes. São concebidos para identificar o que já se sabe que devem procurar. O sequenciamento do genoma completo analisa todo o seu genoma: todos os 6 mil milhões de pares de bases, todos os genes, todas as regiões entre os genes. Um estudo da Mayo Clinic publicado na JAMA Oncology descobriu que as diretrizes de testes padrão não detectavam mais de metade dos doentes com mutações cancerígenas hereditárias. O Teste Genómico não tem uma lista fixa.
O que receberei quando os meus resultados estiverem prontos?
O seu Dante Genome fornece mais de 200 relatórios prontos para uso médico, organizados por categoria clínica — cancro hereditário, doenças cardíacas, doenças raras, farmacogenómica, estatuto de portador e muito mais. Os relatórios são enviados para o seu Genome Manager seguro e estão formatados para utilização clínica direta. Os seus dados genómicos são mantidos permanentemente e reanalisados automaticamente à medida que a ciência avança.
O que acontece se for detetada uma variante clinicamente significativa?
Se for identificada uma variante patogénica ou potencialmente patogénica, esta será claramente assinalada no seu relatório destinado ao médico, acompanhada do contexto clínico, da evidência publicada e das medidas recomendadas a seguir. Recomendamos que partilhe qualquer resultado clinicamente significativo com o seu médico ou com um conselheiro genético, que poderá orientar as decisões relativas à monitorização, à redução do risco ou à realização de testes em cascata aos membros da família.
Em que é que isto difere de um teste de ADN para o público em geral, como o 23andMe ou o AncestryDNA?
Os testes de ADN para o público em geral utilizam chips de genotipagem que analisam menos de 0,1% do seu genoma — um pequeno conjunto pré-selecionado de variantes comuns. Estão otimizados para determinar a ascendência e características populacionais, e não para resultados genéticos clínicos. O Teste Genómico Dante sequencia 100% do seu genoma com uma cobertura de 30X, o mesmo padrão utilizado em contextos de diagnóstico clínico. Os dois testes não são comparáveis em termos de âmbito, metodologia ou utilidade clínica.
Quanto tempo demora a obter resultados e como é que estes são apresentados?
O seu kit de recolha é enviado no prazo de 48 horas após a encomenda. Assim que a sua amostra chegar ao nosso laboratório certificado pela CLIA, o sequenciamento e a análise demoram entre 6 a 8 semanas. Os resultados são enviados de forma segura para o seu Genome Manager, onde pode aceder aos seus relatórios, partilhá-los com o seu médico e receber atualizações automáticas à medida que novas descobertas são validadas em relação ao seu genoma.
Trabalhamos com associações de defesa dos doentes em todo o mundo.
A Dante Labs colabora com grupos de defesa dos doentes de qualquer dimensão — para o cancro hereditário (painel multigénico) e outras doenças, tanto raras como comuns. Apoiamos grupos em qualquer país, incluindo grupos virtuais de defesa dos doentes.
Podemos fornecer relatórios personalizados, descontos para grupos e pacotes adaptados aos seus membros. Entre em contacto connosco através do formulário e responderemos no prazo de dois dias úteis.
- Relatórios genómicos personalizados para os seus membros
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Entraremos em contacto consigo no prazo de 2 dias úteis. Para nos contactar diretamente: hello@dantelabs.com
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