Variante
MLH1 E663D
NM_000249.4(MLH1):c.1989G>T (p.Glu663Asp)
- p.Glu663Asp
- p.E663D
- rs63751662
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 5 de setembro de 2013
- Painel de peritos
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Resumo
E663D é uma variante missense em MLH1: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para Lynch Syndrome (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000089980 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 5 de setembro de 2013 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em MLH1
E663D situa-se no exão 17 dos 19 do transcrito MANE Select de MLH1, NM_000249.4.
Detalhes moleculares
| Gene | MLH1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000249.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.1989G>T |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Glu663Aspp.E663D |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador)exonic_splice_region_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr3:37048609 G>T |
| Posição (GRCh37) | chr3:37090100 G>T |
| ID dbSNP | rs63751662 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000089980 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 95454 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA008016 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000249.4(MLH1):c.1989G>T (p.Glu663Asp) |
MLH1 E663D noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem E663D entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autossómica dominante |
Outras variantes em MLH1
- A21EPatogénica3 estrelas em 4
- A21Rfs*15Patogénica3 estrelas em 4
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- A29GPatogénica3 estrelas em 4
- A29Lfs*7Patogénica3 estrelas em 4
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- A125Ifs*15Patogénica3 estrelas em 4
- A128PPatogénica3 estrelas em 4
- A128Qfs*8Patogénica3 estrelas em 4
- A128Sfs*6Patogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). MLH1 E663D (c.1989G>T, rs63751662) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/mlh1/variants/e663d
Dante Labs. MLH1 E663D (c.1989G>T, rs63751662) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/mlh1/variants/e663d
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