Variante
MLH1 E663D
NM_000249.4(MLH1):c.1989G>T (p.Glu663Asp)
- p.Glu663Asp
- p.E663D
- rs63751662
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 5 settembre 2013
- Panel di esperti
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
E663D è una variante missense in MLH1: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per Lynch Syndrome (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000089980 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 5 settembre 2013 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in MLH1
E663D si trova nell'esone 17 dei 19 della trascrizione MANE Select di MLH1, NM_000249.4.
Dettagli molecolari
| Gene | MLH1 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000249.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1989G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu663Aspp.E663D |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda)exonic_splice_region_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr3:37048609 G>T |
| Posizione (GRCh37) | chr3:37090100 G>T |
| ID dbSNP | rs63751662 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000089980 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 95454 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA008016 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000249.4(MLH1):c.1989G>T (p.Glu663Asp) |
MLH1 E663D in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E663D tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomica dominante |
Altre varianti in MLH1
- A21EPatogena3 stelle su 4
- A21Rfs*15Patogena3 stelle su 4
- A21VPatogena3 stelle su 4
- A29GPatogena3 stelle su 4
- A29Lfs*7Patogena3 stelle su 4
- A111VProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A125Ifs*15Patogena3 stelle su 4
- A128PPatogena3 stelle su 4
- A128Qfs*8Patogena3 stelle su 4
- A128Sfs*6Patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). MLH1 E663D (c.1989G>T, rs63751662) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/mlh1/variants/e663d
Dante Labs. MLH1 E663D (c.1989G>T, rs63751662) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/mlh1/variants/e663d
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